原发性血小板增多症( essential thrombocythemia, ET)是一种以骨髓中巨核细胞异常增生导致外周血中血小板计数增多为主要临床特点的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm, MPN)。ET患者发生血栓、出血、骨髓纤维化以及转变为急性髓系白血病的风险性较高。直到在超过一半以上的ET患者中检测出JAK2V617F突变后,人们对ET的发病机理才有了进一步的认识,该突变也成为第一个对ET进行诊断及危险分层的生物学标志。但仍有一部分ET患者JAK2V617F突变为阴性,有后续研究对这一部分患者进行检测,发现其中部分患者存在血小板生成素受体(MPL)突变。由于JAK2V617F的发现对ET研究的重要意义,WHO已经对ET的诊断标准进行了修订,将诊断ET的血小板阈值降至450 x109/L,并且JAK2V617F阳性提示为MPN,但仍需除外真性红细胞增多症(PV)、原发性骨髓纤维化(PMF)、慢性粒细胞白血病(CML)和其它MPN的诊断。由于JAK2/MPL突变均需启动JAK-STAT信号转导通路,可用于靶向治疗的特异性JAK2激酶抑制剂已经被设计出来,并已进入临床试验。