在人类遗传疾病的研究中,全基因组关联分析（GWAS）是一种常用的分析方法,该方法通过考察目标基因与特定疾病的关系来筛选致病基因。从2005年第一篇GWAS应用文献发表至今,关联分析法已经帮助科学家筛选出与高血压、类风湿性关节炎、精神分裂症等复杂遗传疾病有关的基因位点。在基因测序时,有时基因型无法精确获得而仅能得到基因型的概率值。在此情形下目前通常使用“填补基因型”的方法来确定每个样本对应的基因型,但不精确的填补可能会对分析结果产生影响。二阶段设计是基因关联分析中常用的方法。在基因型不确定情形下,本文基于MAX3方法给出了二阶段基因关联分析的检验统计量及其分布,使用计算机模拟对该方法的统计功效进行评估,并通过实例分析展示了本文的方法。计算机模拟结果表明,在遗传模型未知的情况下使用在概率数据基础上产生的F_J^MAX统计量比“剂量法”具有更稳健的统计功效:在隐性、可加和显性遗传模型下都有比较稳定的功效表现;并且在较小的风险等位基因频率下功效均优于“剂量法”。总体来说,在基因型不确定且致病基因的潜在遗传模型未知的情况下,可以使用本文提出的统计量进行二阶段的关联分析。