【摘 要】
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先天性心脏病(CHD)简称先心病,是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形,发病率为4﹪~8﹪.作为一种多基因遗传病,CHD主要是由于胚胎期遗传因素和环境因素共同作用,导致心脏血管系统异
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先天性心脏病(CHD)简称先心病,是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形,发病率为4﹪~8﹪.作为一种多基因遗传病,CHD主要是由于胚胎期遗传因素和环境因素共同作用,导致心脏血管系统异常发育所引起的,遗传率为55﹪~65﹪,但其致病基因尚未确定.所以,研究CHD的分子遗传学机制,不仅为阐明CHD的发生机理和遗传学干预提供理论依据,而且对丰富人类疾病基因组学的理论和实践,具有十分重要的意义.该研究在人类单纯生CHD患者中进行Hoxa-3基因和Nkx2-5基因突变和表达的研究.结果显示:在58个CHD核心家系中,未发现Hoxa-3基因外显子存在突变,而在1个患者中存在Nkx2-5基因HD区域的(CCA)三碱基缺失,提示该缺失可能是引起单纯性CHD的遗传物质基础.同时,与非CHD正常对照相比,VSD患者的Hoxa-3基因和Nkx2-5基因mRNA表达呈下降趋势,提示其转录水平的异常可能是CHD形成的一种潜在机制.结论:1.首次在一例人类单纯性CHD患者检出Nkx2-5基因(CCA)三碱基缺失突变,证实Nkx2-5基因可能是人类单纯性CHD的侯选基因之一.2.VSD患者Nkx2-5基因和Hoxa-3mRNA表达降低,转录水平的异常可能是其参与CHD形成的一种潜在机制.
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