论文部分内容阅读
目的：本研究选取激肽释放酶-激肽(kallikrein-kinin system, KKS)系统中ACE、KLK1、KNG1基因作为候选基因,旨在湖南长沙汉族人群中探讨ACE、KLK1、KNG1基因多态性与脑梗死的关联。方法：收集2011年6月至2012年7月在湘雅三医院神经内科就诊的脑梗死患者的临床资料,以及同期湘雅三医院健康管理中心进行体检的湖南省长沙地区汉族健康人员进行病例对照研究。采用飞行时间质谱(Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization Time of Flight Mass Spectrometry, MALDI-TOF-MS)技术对组织型激肽释放酶(KLK1)基因rs5517位点,血管紧张素转化酶(ACE)基因rs4343位点和激肽原(KNG1)基因rs710446位点进行基因分型；进一步对基因分型结果进行卡方检验及logistic回归分析,明确ACE、KLK1、KNG1基因多态性与脑梗死的关联。结果：1、在研究人群中rs4343、rs5517、rs710446位点多态分布均符合Hardy-Weinberg平衡。2、通过x2检验,对脑梗死组及对照组基因型和等位基因频率进行比较：①脑梗死组ACE基因rs4343位点等位基因频率与基因型与对照组相比有显著差异(P<0.05)；②脑梗死组KLK1基因rs5517位点以及KNG1基因rs710446位点基因型及等位基因频率与对照组相比无显著差异(P>0.05)。3、通过logistic回归分析验证分析我们已得出的初步结果,对BMI、血糖、血压、HDL、LDL、 TC、TG予以校正,得出以下结果：①ACE基因rs4343多态位点基因型及KLK1基因rs5517多态位点基因型与脑梗死无关(P>0.05)；②脑梗死组KNG1基因rs710446位点AA基因型与对照组比较有显著差异(P<0.05),相对危险度为0.66,为脑梗死的保护因素。结论：①KNG1基因rs710446基因位点多态性可能与中国长沙汉族人群脑梗死之间存在关联。②KLK1基因rs5517基因位点及ACE基因rs4343基因位点多态性可能与中国长沙汉族人群脑梗死之间不存在关联。