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研究背景与目的先天性心脏病是最常见的先天性畸形,且绝大多数CHD都是由遗传因素与环境因素共同作用引起。本研究旨在探讨围孕期环境-行为因素与子代复杂CHD和简单CHD的关系,为制定CHD的预防策略提供科学依据。研究方法本次研究选取上海儿童医学中心2016年6月1日至2017年12月1日期间入院,且接受外科手术治疗的所有2岁以内(含2岁)的CHD患儿及其母亲作为病例组,并将其分为两组,即复杂CHD组与简单CHD组。选取同一时期同一家医院所有2岁以内(含2岁)且未患任何先天性疾病的婴幼儿及其母亲作为对照组。采用统一形式调查问卷对病例组与对照组患儿母亲进行面对面调查,调查内容主要包括:儿童出生及成长史、家庭成员基本信息及健康状况、围孕期生活工作环境暴露以及母亲围孕期饮食习惯与营养保健品摄入情况。本次调查共招募复杂CHD患儿248名,简单CHD患儿248名,对照组婴幼儿248名。采用描述性统计方法描述病例组与对照组资料的样本特征,并采用?~2检验、单元与多元logistical回归统计模型进行单因素和多因素分析。研究结果248名复杂CHD患儿中各类型构成比前三位依次为法洛四联症(37.9%)、大动脉转位(11.7%)、单心室(8.1%)。248名简单CHD患儿中各类型构成比前三位依次为室间隔缺损(44.0%)、房间隔缺损(33.1%)、动脉导管未闭(10.1%)。多因素分析结果显示,父亲文化程度较低,家庭收入较低,母亲孕早期上呼吸道感染、服用抗生素/解热镇痛类药物,围孕期负性生活事件、接触动物、接触油漆/染料,居住地附近车流量较多、靠近排放烟雾的工厂与复杂CHD和简单CHD的发生均有关。除此之外,母亲文化程度较低(初中及以下vs.本科及以上OR=2.15,95%CI:1.07-4.31)、高龄(≥37岁vs.26-37岁OR=4.30,95%CI:1.29-14.35)、规律补充叶酸(OR=0.54,95%CI:0.31-0.93)、围孕期吸烟/饮酒(OR=5.00,95%CI:1.03-24.33),母亲职业暴露(OR=2.41,95%CI:1.15-5.06)、父亲职业暴露(OR=1.73,95%CI:1.01-2.98),父亲吸烟(≥10 vs.0支/天OR=1.67,95%CI:1.06-2.64)与复杂CHD的发生有关;母亲工作生活环境高温/污染/噪音(OR=2.49,95%CI:1.15-5.43)与简单CHD的发生有关。将简单先天性心脏病患儿作为对比组,多因素分析结果显示,家庭收入较低(<3000 vs.≥5000 OR=1.83,95%CI:1.02-3.29);母亲吸烟/饮酒(OR=4.11,95%CI:1.08-15.62);父亲职业暴露(OR=1.55,95%CI:1.02-2.34);母亲肥胖(OR=5.37,95%CI:1.06-27.22)与胎儿复杂CHD的发生相关。研究结论本研究提示,父母处于弱势社会经济地位,母亲高危既往史,父母亲不良生活方式以及暴露于不利生活工作环境均可能增加复杂CHD和简单CHD的发生风险,而母亲规律补充叶酸可能有利于降低子代患病风险。结果同时提示,与简单CHD相比,可能有更多的围孕期环境-行为因素与子代复杂CHD的发生有关。