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本文采用Illumina公司生产的Porcine SNP60芯片对120头香猪和柯乐猪进行SNP检测,利用CNVRuler和Penn CNV等软件进行CNVR的推测,得到213个CNVR。选择香猪高产群和低产群有差异的6个CNV候选位点,进行后续的群体多态性研究。以实时荧光定量PCR(q PCR)方法,测定香猪高、低产群基因组中6个CNV候选位点的拷贝数变化,并与柯乐猪、大白猪和糯谷猪三个猪品种相比较。获得主要结果包括:1、CNV36:从香猪基因组中检测到CNV36的拷贝数存在多态性变化,高产群体中以拷贝数增加为主,低产群体中以拷贝数缺失为主(P<0.01),柯乐猪、大白猪、糯谷猪3个猪品种的CNV36拷贝数以增加为主,且增加的比例分别为:54.28%、76.31%、54.54%。相关性分析结果表明,香猪CNV36的拷贝数与其胸围呈弱相关,糯谷猪的CNV36拷贝数与其体宽、胸围呈弱相关。2、CNV74:香猪高产群体的CNV74以拷贝数增加为主,低产群体以拷贝数缺失为主(P<0.01),柯乐猪、大白猪、糯谷猪3个猪品种的CNV74以缺失为主,缺失比例分别为:80.55%、89.65%、77.27%。香猪CNV74拷贝数与其乳头数、一胎、二胎、三胎产仔数呈弱相关关系。3、CNV86:在香猪高、低产群的CNV86均以拷贝数增加为主,之间差异不显著(P>0.05);柯乐猪、大白猪、糯谷猪3个猪品种的CNV86拷贝数以缺失为主。糯谷猪CNV86拷贝数与其胸围有弱的正相关关系,柯乐猪CNV86的拷贝数与其体高、管围呈弱的负相关,与体长、体宽、体重、胸围呈中度负相关。4、CNV101:两个香猪群体的CNV101均以拷贝数缺失为主(P>0.05),柯乐猪、大白猪、糯谷猪3个猪品种的CNV101拷贝数以缺失为主。香猪CNV101的拷贝数与其体长弱相关,柯乐猪CNV101拷贝数与其体高、体长、体宽、体重、胸围、管围呈弱相关关系,糯谷猪CNV101拷贝数与体宽、体重呈一定的弱相关关系。5、CNV139:在香猪高产群及低产群的CNV139拷贝数均以增加为主,柯乐猪、大白猪、糯谷猪3个猪品种的CNV139拷贝数以缺失为主,缺失比例分别为:86.67%、75.86%、72.73%。糯谷猪CNV139的拷贝数与体宽、胸围之间存在弱的负相关关系。6、CNV154:香猪高产群CNV154的拷贝数以增加为主,低产群体以拷贝数缺失为主,之间的差异极显著(P<0.01),柯乐猪、大白猪、糯谷猪的CNV154以缺失为主。相关性分析结果表明,香猪CNV154拷贝数与其乳头数、一胎、二胎、三胎产仔数呈弱相关关系,柯乐猪CNV154拷贝数与体宽呈弱的负相关,糯谷猪CNV154拷贝数与其体宽和胸围呈弱相关。7、采用q PCR方法,对CNV74和CNV154中包含的MTHFSD、PHB基因的表达水平进行了检测。两个基因的m RNA水平与基因组的拷贝数变化趋势相一致,表明这两个CNV基因组水平的拷贝数变异影响到其中基因的表达量,对从江香猪的繁殖性能可能有一定的调节作用。6个CNV候选位点在香猪群体中存在丰富的多态性变化,并与个体的产仔数、乳头数和部分体尺指标存在一定的相关关系,推测这些CNV对香猪的繁殖和生长性能可能有一定的影响。本文的研究结果可为地方猪的繁殖、生长调控机制和优良品种的选育奠定理论基础。