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目的：观察血液透析患者左心室肥厚与血瘀证关系及单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因多态性分析,探讨血液透析患者左心室肥厚的相关危险因素,分析左心室肥厚及血瘀证的遗传易感因素。方法：血液透析患者142例,根据左心室重量指数结果分为肥厚组和无肥厚组,并进行血瘀程度评分,运用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性技术(PC-RRFLP)检测了血液透析患者MCP-1基因调节区-2518A/G基因多态性,分析左心室肥厚程度与血瘀分值及MCP-1基因多态性的关系。结果：1、142例血液透析患者中,伴有左心室肥厚者97例,发病率为68.3%(97/142)。2、左心室肥厚组的收缩压、舒张压、超滤量显著高于无肥厚组,血红蛋白含量显著低于无肥厚组,两组间在年龄、性别、透析时间、透前肌酐、白蛋白、血钙、血磷、总胆固醇、甘油三酯、甲状旁腺激素水平无显著差异。3、肥厚组97例,血瘀证评分13-62分,平均33.90±10.84；无肥厚组45例,血瘀证评分8-29,平均17.24±5.70,前者显著高于后者(P<0.05)。4、血瘀证分值与超滤量、血红蛋白、甘油三酯、总胆固醇显著相关(r值分别为0.236,-0.231,0.212,0.176,P值均<0.05)。5、MCP-1-2518位点基因多态共检测到3种基因型(AA、AG、GG),三种基因型频率在血液透析患者中分别为10.6%(15/142)、54.9%(78/142)、34.5%(49/142),在正常对照组中分别为12.2%(10/82)、56.1%(46/82)、31.7%(26/82)；两组基因型间无统计学差异(P>0.05)。A、G等位基因的频率在血液透析组中分别为38.0%(108/284)、62.0%(176/284),在正常对照组中分别为40.2%(66/164)、59.8%(98/164)；两组间等位基因频率比较亦无显著性差异(P>0.05)。6、MCP-1-2518位点基因多态在血液透析患者不同基础疾病组的分布,AA、AG、GG三种基因型在慢性肾小球肾炎组分别为10.3%(7/68)、57.3%(39/68)、32.4%(22/68),在糖尿病肾病组分别为10.6%(5/47)、51.1%(24/47)、38.3%(18/47),在高血压肾损害组分别为11.1%(3/27)、55.6%(15/27)、33.3%(9/27)；A、G等位基因在慢性肾小球肾炎组的分布频率分别为39.0%(53/136)、61.0%(83/136),在糖尿病肾病组的分布频率分别为36.2%(34/94)、63.8%(60/94),在高血压肾损害组的分布频率分别为38.9%(21/54)、61.1%(33/54)；三组间的等位基因频率比较亦无显着性差异。7、AA、AG、GG三种基因型在左心室肥厚组的发生率分别为8.3%(8/97)、51.5%(50/97)、40.2%(39/57),在无左心室肥厚组分别为15.6%(7/45)、62.2%(28/45)、22.2%(10/45),两组基因型间无显著性差异；A、G等位基因在左心室肥厚组的分布频率分别为34.0%(66/194)、66.0%(128/194),在无肥厚组的分布频率分别为46.7%(42/90)、53.3%(48/90),两组间等位基因频率比较有显著性差异(P<0.05)8、MCP-1基因多态性与血瘀证的关系：GG基因型的血瘀评分29.26±8.27；AA基因型的血瘀评分为23.13±7.18,两者具有显著性差异(P<0.05)9、MCP-1基因多态性与左心室肥厚的关系：肥厚组中MCP-1基因-2518位点G等位基因频率显著高于无肥厚组,差异具有显著性(P<0.05)。10、经Logistic回归结果显示,MCP-1基因多态性、超滤量、血瘀程度、收缩压是左心室肥厚的危险因素。结论：1、血液透析患者左心室肥厚的患病率为68.3%,左心室重量指数与血红蛋白含量呈负相关,与超滤量、收缩压呈正相关。2、血液透析患者左心室肥厚程度与血瘀证程度呈正相关。3、血液透析患者血瘀证分值与血红蛋白呈负相关,与超滤量、TC、TG呈正相关。4.MCP-1-2518位点等位基因G患者更易发生左心室肥厚。5.MCP-1-2518位点GG基因型的患者更易发生血瘀证。