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【目的】 研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Apa Ⅰ多态性与原发性骨质疏松症的相关性,探讨原发性骨质疏松症的遗传易感因素。【方法】 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术测定山东半岛地区155例骨质疏松患者和113例对照者(均为年龄50-80岁的汉族人)的VDR基因Apa Ⅰ多态性,比较两组之间VDR基因型和等位基因分布频率,将骨质疏松组和对照组依据不同性别、年龄再进行比较。【结果】 对骨质疏松组与对照组进行x~2分析,两组间VDR基因型总体水平比较差异有统计学意义(P<0.05),两组间从与Aa基因型比较差异无统计学意义,aa与从和Aa合并组比较差异有高度统计学意义(P<0.01),两组间a等位基因与A等位基因比较差异有高度统计学意义(P<0.01),骨质疏松组aa基因型与a等位基因频率高于对照组。男性骨质疏松组与男性对照组相比基因型和等位基因频率差异无统计学意义,女性骨质疏松组与女性对照组相比基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05),aa基因型与a等位基因频率高于女性对照组。<65岁骨质疏松组和同年龄对照组相比基因型和等位基因频率差异无统计学意义,≥65岁骨质疏松组和同年龄对照组相比基因型和等位基因频率有统计学意义(P<0.05),aa基因型与a等位基因频率高于同年龄对照组。【结论】 山东半岛地区汉族人群中,VDR基因Apa Ⅰ酶切位点多态性与原发性骨质疏松症存在相关性,65岁及以上女性a等位基因是骨质疏松症的易感基因,aa基因型个体存在对骨质疏松症的易感性,提示VDR基因Apa Ⅰ酶切位点多态性可能在决定个体骨质疏松症遗传易感性方面有重要作用。