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目的：孤独症谱系障碍(ASD)是一组严重的高遗传因素影响的神经发育障碍性疾病，最新的研究显示，MET基因和MECP2基因可能是孤独症重要的候选基因。本研究的目的是：在中国汉族儿童孤独症谱系障碍核心家系及个体中检测MET基因rs1858830和rs38845 SNP位点的传递规律并进行病例对照研究，分析这两个多态性位点与中国汉族儿童孤独症谱系障碍发病的相关性。在中国汉族孤独症谱系障碍儿童中检测MECP2基因rs2734647 SNP位点的型别，通过进行病例对照研究，验证该多态性位点与中国汉族儿童孤独症发病的相关性，为进一步进行该基因的进化研究奠定基础。
方法：应用touch-down PCR、SNaPshot等位基因分型、DNA测序技术，对中国汉族儿童孤独症核心家系和正常对照的MET基因rs1858830、rs38845 SNP位点和MECP2基因rs2734647位点进行基因分型。通过对孤独症谱系障碍核心家系的多态性数据的传递不平衡检验(TDT)，分析是否存在不同等位基因的传递差异。通过病例对照研究，依据特定的统计学分析方法，对比和分析MET基因rs1858830、rs38845位点SNP和MECP2基因rs2734647位点SNP在病例组和对照组中的分布。
结果：本研究针对361个ASD核心家系样本，44个散发ASD样本及594个对照样本进行了MET基因的rs38845位点的基因分型，该位点在中国人群中呈现G/A二态SNP。在孤独症患者中，该位点A和G等位基因的频率分别为45.0％，55.0％。TDT家系分析检验结果显示，MET基因rs38845位点多态性与中国汉族孤独症没有关联性(X2=0.284，P=0.594)。但病例.对照研究结果显示，MET rs38845位点和汉族孤独症有关联(OR=1.242，P=0.019)。通过Touch-downPCR和测序分析，本研究对361个家系，44个ASD病例样本和594个正常对照样本进行了SNP分型，存孤独症谱系障碍患者中，该位点C和G等位基因的频率分别为34.4％，65.6％。TDT检验结果显示，MET基因rs1858830位点多态性与中国汉族孤独症没有关联性(X2=1.258，P=0.262)。病例对照研究结果显示，MET rs1858830位点和汉族孤独症没有关联性(X2=0.034，P=0.861)。本研究对649个ASD病例样本和523个正常对照样本进行了MECP2基因rs2734647位点的SNP分型，病例对照研究结果显示，MECP2基因rs2734647位点的变异和汉族儿童孤独症有关联(OR=1.312，P=0.041)。
结论：本研究是第一次在中国汉族孤独症谱系障碍大样本中进行验证关联研究，研究结果为MET和MECP2基因的变异和中国汉族孤独症人群发病关联提供了证据。MET基因rs38845位点变异以及MECP2 rs2734647位点多态性与中国汉族孤独症发病存在有意义的关联。