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目的:1、了解肿瘤坏死因子-α(TNF-α)G(-308)A、白细胞介素-6(IL-6)G(-174)C、细胞间粘附分子-1(ICAM-1)K469E基因多态性在中国汉族人群中的分布。2、探讨TNF-αG(-308)A、IL-6 G(-174)C、ICAM-1 K469E基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞(ACI)发病的关系。3、观察TNF-αG(-308)A、IL-6 G(-174)C、ICAM-1 K469E基因多态性在ACI发病中有无协同作用或拮抗作用。方法:1、采用病例对照研究设计,纳入123例ACI患者及88例对照人群。2、运用用聚合酶链反应(PCR)、限制性内切酶酶切方法(RFLP)检测了三种炎症因子的基因型,并用基因测序技术对实验结果进行验证。结果:1、在123例ACI及88例对照组中检测IL-6G(-174)C基因型全部为GG型,未测到GC及CC基因型。2、ACI组中7NF-αG(-308)A各基因型的频率分别为:GG71.54%、GA26.02%、AA2.44%,对照组GG89.77%、GA10.23%、AA0%,ACI组G和A等位基因频率分别为84.55%、15.45%,对照组分别为94.89、5.11%,均符合Hardy-Weinberg平衡,且两者差异有统计学意义(P＜0.05),调整混杂因素前GA+AA基因型患ACI的OR值为3.491(95%CI:1.580-7.716,P＜0.05),而经过调整高血压、糖尿病、高脂血症等水平后OR值为2.197(95%CI:0.883-5.466,P＞0.05),提示GA+AA基因型并非ACI的独立危险因素,可能通过影响血糖、血压、血脂等危险因素水平而易患ACI。3、在ACI组中ICAM-1K469E各基因型频率分别为:KK28.46%、KE48.78%、EE22.76%,对照组:KK 54.55%、KE39.77%、EE5.68%,ACI组K和E等位基因频率分别为52.85%、47.15%,对照组分别为74.43%、25.57%,两组数据均符合Hardy-Weinberg平衡,且两者差异有统计学意义(P＜0.05),经多因素Logistic回归分析,平衡混杂因素后携带EE基因型的OR值为2.013(95%CI:1.175-3.448,P＜0.05),提示EE型为ACI的独立危险因素。4、两位点的协同作用分析发现:同时携带TNF-αGA或从基因型/ICAM-1基因EE基因型(GA+AA/EE)的个体较其它组合基因型的个体患ACI的风险提高16.636倍,OR值为16.636(95%CI:2.081-132.972,P＜0.05)比单纯携带一种基因型的个体患ACI的风险提高,提示两者之间有协同作用。结论:1、IL-6启动子G(-174)C基因多态在中国汉族人群中罕见,明显不同于西方人群,而TNF-αG(-308)A、ICAM-1K469E多态性各基因型及等位基因的分布与其它东方国家相似。2、TNF-αG(-308)A基因的GA、从基因型与ACI相关,可能是通过影响血压、血糖、血脂水平导致ACI。ICAM-1K469E基因多态性与ACI相关,其中携带EE基因型为ACI的独立危险因素。3、TNF-αG(-308)A基因GA+AA基因型与ICAM-1K469E基因EE基因型在ACI中有协同作用。