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目的：通过对骨关节炎患者关节软骨细胞Fas基因增强子区甲基化状态及Fas蛋白表达的检测,探讨Fas基因增强子区甲基化异常在骨关节炎(OA)发生、发展中的作用。方法：采用亚硫酸氢钠(Sodium-Bisulfite)方法处理基因组DNA,甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP)方法检测Fas基因增强子甲基化情况。免疫组化方法检测Fas蛋白表达。实验分为两组：14例对照组和35例OA患者组。采用SPSS16.0统计分析软件进行分析,行χ2检验或Fisher’s确切概率法检验和Spearman等级相关分析。结果：1.OA患者与健康人软骨细胞Fas增强子区甲基化状态比较OA患者组与健康人对照组软骨细胞Fas增强子区低甲基化百分率分别为74.29%(26/35)和128.57%(4/14),经χ2检验,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。2.OA患者与健康人软骨细胞Fas蛋白表达比较OA患者组与健康人对照组软骨细胞Fas蛋白阳性率分别为77.14%(27/35)和14.29%(2/14),经χ2检验,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。3.Fas基因甲基化及蛋白表达与性别,年龄的关系Fas基因低甲基化及蛋白表达与性别,年龄无明显相关性(P>0.05)4.OA患者软骨细胞Fas基因增强子区甲基化与蛋白表达相关分析26例Fas增强子低甲基化的OA患者中,有24例蛋白表达阳性；而27例Fas蛋白表达阳性的OA患者中,有24例Fas增强子呈低甲基化,经Spearman等级相关分析,Fas增强子低甲基化与蛋白表达呈显著正相关。(r=0.614,P<0.01)结论：1.骨关节炎患者关节软骨细胞Fas蛋白表达水平高于正常人。2.骨关节炎患者关节软骨细胞Fas基因增强子区发生了异常甲基化,Fas基因增强子区异常甲基化是Fas蛋白表达增加的重要原因,可能参与了骨关节炎的发生发展。