TMCO1缺失突变之后会导致病人的头面部骨骼发育异常，并且伴有发育迟缓、呆傻、反应迟钝、易发生感染等神经系统和免疫系统疾病。　　TMCO1是一个特异的定位在内质网上的跨膜蛋白。通过蛋白酶保护实验证明其N端和C端在内质网外侧，朝向细胞质部分。蔗糖密度梯度离心结果显示TMCO1很可能形成多聚体或者与其他大分子物质相结合。　　TMCO1过表达之后引起微管的聚集和缠绕，对线粒体、高尔基体等其他细胞器没有影响。而且这种微管聚集和缠绕的程度随着TMCO1表达量的增加而加重。特异性将TMCO1做截短突变之后，发现TMCO1的第111个氨基酸到第122个氨基酸之间很可能存在与微管相互作用的区域。另外，将第一个跨膜区去掉的截短型突变YMCO1定位到线粒体上，而不再定位在内质网上，同时丧失使微管聚集和缠绕的能力。　　将TMCO1用siRNA敲低之后，细胞以及内质网、微管、线粒体高尔基体等细胞器的形态均没有发生明显变化，但是细胞的迁移能力受到抑制，并且这种抑制会随着TMCO1的回复而被解除；同时TMCO1敲低之后，用Thapsigargin和ATP处理细胞，发现内质网里的钙离子含量增高，细胞胞浆钙离子浓度降低。将TMCO1恢复到敲低的细胞内之后，细胞胞浆的钙水平恢复升高，内质网钙离子水平降低，我们推测TMCO1很可能是内质网上的漏流通道。　　本文对TMCO1结构和功能的研究，为揭示TMCO1在胚胎发育中扮演的角色提供线索，并且在某种程度上阐释了TMCO1缺失突变病人的病因。