突发性耳聋（sudden hearing loss，简称突聋）是指突然发生的原因不明的感音神经性听力损失，是耳鼻喉科常见疾病，近年来发病率有上升和年轻化趋势，严重的影响了患者的生活质量和交流能力，给患者本人及其家庭带来巨大的负担。目前尚未发现明确的病理基础，近年来，有学者认为突发性耳聋的发病可能与遗传因素相关，目前提出的可能的相关基因有GJB2、GJB3、GJB6基因。也有学者提出突发性耳聋是一种与心理因素相关的心身疾病，突发性耳聋患者多伴有焦虑、抑郁情绪，同时焦虑、抑郁情绪也可能是诱发或加重突发性耳聋原因之一。Sheps[1]等研究报道携带ApoEε4等位基因的抑郁症患者发病次数更多，发病年龄更早，Richard[2]等研究发现，ApoEε4等位基因与阿尔茨海默病患者焦虑情绪的产生密切相关，在冠心病伴焦虑患者中的比例也很高。那么，ApoEε4等位基因在突发性耳聋伴发焦虑或者抑郁患者中的比例如何？ApoE基因多态性是否与突发性耳聋患者的焦虑或抑郁情绪相关联呢？　　 随着生物-心理-社会医学模式的崛起，心理因素在疾病的发生发展过程中的作用受到越来越多的重视。本文就上述三个方面展开研究，旨在:1.通过分析遗传性耳聋相关基因在温州地区突发性耳聋患者发病中的作用，探讨突发性耳聋的分子病因学。2.调查不同病程阶段突发性耳聋患者的焦虑、抑郁发生情况，并探讨影响因素，意在指导不同病程阶段的临床心理干预，帮助患者调节情绪。3.调查ApoEε4等位基因在突发性耳聋患者伴焦虑或抑郁情绪中的比例，探讨ApoE基因基因多态性是否与突发性耳聋伴焦虑、抑郁发生的关联。主要研究内容包括以下三个部分:　　 研究一:遗传性耳聋相关基因在突发性耳聋发病中的作用　　 研究方法:就诊于温州医学院附属第一医院的突发性耳聋患者102例（男52例，女50例）为实验组，无听力损伤的健康者志愿者110例（男53例，女57例）为正常对照组。对实验组突发性耳聋患者进行病因学调查，并抽取两组受检者的外周静脉血，分别提取DNA，多聚酶链反应(PCR)扩增遗传性耳聋相关基因GJB2、GJB3、GJB6目的片段，并将PCR扩增产物进行DNA测序，运用Chromas软件进行分析。　　 研究结果:102例突发性耳聋患者中发现GJB2109G＞A纯合突变6例，杂合突变16例;GJB279G＞A纯合突变10例，杂合突变54例;GJB2341A＞G纯合突变6例，杂合突变48例;GJB3357C＞T纯合突变3例，杂合突变12例:GJB3474G＞A杂合突变1例。110例正常人中发现GJB2109G＞A纯合突变4例，杂合突变18例;GJB279G＞A纯合突变18例，杂合突变46例;GJB2341A＞G纯合突变36例，杂合突变12例;GJB3357C＞T纯合突变3例，杂合突变15例。GJB2、GJB3基因突变率经卡方检验差异均无统计学意义(P＞0.05)。实验组和正常组均未检测到GJB6有意义的突变。　　 研究二:不同病程阶段突发性耳聋患者焦虑、抑郁的调查　　 研究方法:随访1年前就诊于温州医学院附属第一医院的突发性耳聋的患者43例，归为慢性期组，35例突发性耳聋患病1周内患者归为急性期组，31例无听力损失的健康志愿者归为正常人组。使用自编一般资料调查表、汉密尔顿抑郁量表（HAMD-17）、汉密尔顿焦虑量表（HAMA）和耳鸣残疾量表(THI)，对43例慢性期组患者、35例急性期患者和31例正常人进行问卷调查和评估。采用SPSS13.0统计分析软件，建立数据库，进行分析。　　 研究结果:1.急性期组焦虑、抑郁得分分别(8.51±5.00，7.71±4.38)与慢性期组(4.90±2.32，4.40±2.14)、正常人组(3.84±2.49，3.16±2.65)得分比较，差异均有统计学意义（均P＜0.001）;慢性期组与正常人组焦虑、抑郁得分差异无统计学意义(P＞0.05)。　　 2.慢性期患者听力恢复程度与焦虑、抑郁的发生率相关(P＜0.05)，听力恢复差的患者焦虑、抑郁发病率高。　　 3.突聋患者的耳聋程度与耳鸣程度无相关性（P＞0.05）。耳聋耳鸣程度不同对患者情绪的影响不同，耳聋耳鸣程度越严重，焦虑、抑郁发生率越大(P＜0.05)。　　 研究三:突发性耳聋患者焦虑、抑郁与ApoE基因多态性的关联研究　　 研究三拟分两部分研究:第一部分研究ApoE基因多态性与突发性耳聋焦虑的相关性，第二部分研究ApoE基因多态性与突发性耳聋抑郁的相关性。将突发性耳聋患者以HAMA≥14分、HAD-17≥14分为标准，将纳入实验的全部受试者分为突聋伴焦虑、突聋不伴焦虑、突聋伴抑郁、突聋不伴抑郁和正常对照组，从受试者静脉血中提取DNA，然后利用PCR技术和PCR-RFLP技术分析ApoE基因多态性，组间基因型及等位基因频率比较采用卡方检验，以P＜0.05为有统计学意义。因突发性耳聋伴发焦虑、抑郁患者病例仍在收集，这部分实验尚在进行中。　　 通过研究一和研究二得出以下结论:　　 1.突发性耳聋的发病与遗传性耳聋相关基因GJB2、GJB3、GJB6突变无相关性，仍需进一步筛选其他候选基因，为下一步开展突发性耳聋相关研究和临床基因诊断研究打下基础。　　 2.不同病程阶段的突聋患者焦虑、抑郁发病率不同，急性期突聋患者更易发生焦虑、抑郁。　　 3.慢性组患者疗效不同，其焦虑、抑郁发病率亦不同，疗效差的患者更易发生焦虑、抑郁。　　 4.中重度耳聋、耳鸣是突聋患者发生焦虑和抑郁的危险因素。