短喙与侏儒综合征(Short beak and dwarfism syndrome,SBDS)是1971年在法国出现的半番鸭疾病,其病原属鹅细小病毒(Goose parvovirus,GPV)的西欧分支。2014年以来,一种类似半番鸭SBDS的疾病在我国北京鸭养殖业出现和流行,造成了巨大的经济损失。面对这一疫情,首先开展了病原学研究,提出了防治措施。该病主要发生于北京鸭商品肉鸭,感染鸭表现出半番鸭SBDS的特征症状。用易感鹅胚从典型病例分离到GPVJS1株,用该毒株感染2日龄北京鸭,可复制出SBDS。此结果表明,GPV是导致北京鸭发生SBDS的致病病原。用水禽细小病毒PCR检测了安徽、山东、江苏和河北的北京鸭组织样品79份,检出GPV阳性样品77份(97.5%),由此可见,该病已在我国多个地区流行。检测了不同地区8个孵化场刚出壳的北京鸭样品40份,检出GPV阳性样品35份(87.5%),提示病毒可经卵垂直传播。在琼脂扩散试验中,北京鸭源毒株与鹅源毒株H株表现出相同的沉淀反应抗原。用VP1和VP3部分序列进行遗传演化分析,结果显示,北京鸭源毒株属GPV的西欧分支。用小鹅瘟抗体制品免疫雏鹅,可有效控制SBDS的发生。为理解北京鸭源GPV毒株的本质,测定了分离株JS1株的基因组序列,观察了北京鸭源和鹅源毒株的基因组差异位点以及JS1株和鹅源经典毒株H株对北京鸭和雏鹅的致病性差异。结果显示,相对于鹅源GPV毒株,我国北京鸭源GPV的非编码区存在碱基突变和插入/缺失,但这些变异并不影响发夹结构的形成。VP1蛋白含5个共性氨基酸突变,但均远离可能的受体吸附位点。在NS蛋白编码区,含9个共性氨基酸突变。在核苷酸水平,可见7个碱基突变位于功能元件内或附近。JS1株和H株均影响北京鸭增重以及喙、翅和腿部骨骼的发育,并均可引起内脏组织出现显微病变,但,仅JS1株可复制出SBDS的典型症状。结果表明,JS1株和H株均对北京鸭有致病性,但JS1株毒力更强,据此可认为SBDS的致病病原属于GPV毒力变异株。qPCR和ELISA检测结果显示,JS1株和H株均可在北京鸭体内复制,并均可诱导血清抗体产生。用JS1株和H株感染雏鹅,均可引起高死亡率(73.3%和93.3%)。此结果表明,北京鸭源GPV仍保留着对雏鹅的高致病性。用转录组学技术分析了JS1株感染组、H株感染组和对照组鸭喙的基因表达谱。通过两两比对,筛选出与鸭短喙与侏儒综合征相关的452个差异表达基因。GO分析表明,这些差异表达基因显著富集到生物学过程、细胞组分和分子功能相关的292个GO类别。KEGG分析结果显示,差异基因富集到与代谢途径通路、钙信号通路、mTOR信号通路、凋亡、WNT信号通路等相关的110个信号通路。结果为进一步研究GPV导致SBDS的致病机制提供了线索。