【摘 要】
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SNP作为第三代DNA遗传标记,具有分布广、数量大、易于检测和在基因组中相对稳定,在人类基因组内平均每1000个碱基就会存在一个多态性,因而在疾病特别是多基因疾病研究领域显
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SNP作为第三代DNA遗传标记,具有分布广、数量大、易于检测和在基因组中相对稳定,在人类基因组内平均每1000个碱基就会存在一个多态性,因而在疾病特别是多基因疾病研究领域显示了巨大的优势.随着人类基因组计划的进行,越来越多的研究者发现一些SNP与某些疾病的易感性具有一定的相关性,这就需要对大量病人样品和正常样品进行对照分析,获得SNP与疾病的相互关系,进行个体化治疗和预防.近年来相关的研究方法发展迅速,这些技术各有特点,但都具有局限性,尤其是对于大量样本同时进行分型检测,目前缺少有效的方法,从而限制了SNP在相关学科中的应用.因此,探索和建立准确、快速、高通量且适合于临床应用的SNP检测方法依然十分必要.随着基因芯片技术日益发展,它在SNP的研究中也逐渐被广泛应用.目前基于微阵列的SNP分型的芯片主要有两类:一类是采用寡核苷酸微阵列,将寡聚核苷酸探针固定在基片上来检测靶DNA中所有可能的SNP位点,这种方法适用于一个被研究对象的多个位点进行分析;另一类是将扩增的PCR产物固定在基片上来检测大量样本的有限的几个位点,但是它对等位特异性PCR扩增的条件要求苛刻,同时链亲合素包被的基片较昂贵并且它在PBS中仅能储存三天.对于生物学研究方面的许多应用,PCR产物是最为方便的探针分子.
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