目的:探讨山西省汉族人白介素-1α(IL-1α)基因多态性、白介素-1受体拮抗剂可变数目的串联序列重复多态性(IL-1Ra VNTR)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因多态性与阿尔茨海默病的相关性。方法:随机选取55名阿尔茨海默病患者和59名对照人群,用PCR(聚合酶链式反应)和RFLP(限制性片段长度多态性)方法,分析受检者的载脂蛋白E(APOE)、IL-lα、TNF-α和IL-1Ra VNTR的基因型。结果:ApoEε4等位基因可增加AD的患病风险(OR=6.497, 95%CI (2.151-19.619), P=0.000),而ε3等位基因对于AD具有保护作用(OR=0.401,(0.200-0.801), P=0.009)。IL-1α、IL-1Ra、TNF-α的基因型或等位基因分布在两组间无显著性差异,apoEε4等位基因不影响这三种基因的基因型或等位基因的分布频率。两组按年龄分层后,大于70岁时ApoE三种等位基因在两组之间有显著差异(χ2=14.983,P=0.001);在小于等于70岁时,两组之间差异无显著性。年龄在70岁以上,ApoEε4等位基因对AD的患病风险增加到20倍(OR=20.4 (2.637-157.816) P=0.000)。而三种炎症因子基因经年龄分层后其各自的等位基因在两组之间差异无显著性(P>0.05)。结论:在山西省汉族人群中,apoEε4等位基因是散发性AD的主要危险因素,并与年龄有相关性,ε3等位基因是AD的保护性因素;IL-1α(-889)T等位基因、TNF-α(-308)G等位基因的出现不能被用来作为区分AD和健康对照人群的标识;IL-1Ra*2等位基因不是AD的保护性因素。