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目的:在中国,卵巢癌是导致妇科恶性肿瘤患者死亡的首要病因,其中90%是卵巢上皮癌。因其发病隐匿,进展迅速,大约有70%的患者发现时已为晚期,5年生存率只有35%～38%。目前卵巢癌的病因尚不清楚,有研究发现,卵巢癌的发生发展与遗传易感性有密切的联系,因此,寻找易感基因,确立高危人群,实现早期诊断是提高卵巢癌生存率的有效途径。nm23基因是一个重要的肿瘤转移抑制基因,与包括卵巢癌在内的多种肿瘤的转移侵袭紧密相关。有研究表明位于nm23基因启动子区rs16949649T/C和rs2302254C/T多态位点与多种肿瘤的发病风险相关。本研究旨在探讨nm23基因启动子区rs16949649T/C和rs2302254C/T多态位点与卵巢上皮性癌发病风险的关系,为卵巢癌的预防和早期诊治提供一定的分子生物学依据。方法:采用基于医院的病例-对照研究方法,以302例卵巢癌患者和302例健康对照妇女为研究对象,以蛋白酶K-氯化钠盐析法提取基因组DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法对nm23基因rs16949649T/C和rs2302254C/T 2个多态位点进行基因分型。数据分析采用SPSS 13.0统计软件进行处理。对照组基因型频率分布行χ2检验做Hardy-Weinberg平衡分析。对照组与病例组的年龄差异采用t检验,基因型和等位基因频率分布比较采用χ2检验,以非条件logistic回归方法计算表示相对风险度的比值比(odds ratio, OR)及其95%可信区间(confidence interval, CI)。采用EH软件分析rs16949649T/C和rs2302254C/T SNPs基因单体型频率,2LD软件分析连锁不平衡状态。P<0.05作为差异有显著性的标准。结果:1对照组人群的rs16949649T/C和rs2302254C/T多态位点的基因型频率分布均符合Hardy- Weinberg平衡分析(P值均大于0.05)。2 nm23基因rs16949649T/C多态的基因型和等位基因型频率在卵巢癌和对照组中无明显差异(P=1.00和P=0.22),与C/C+C/T基因型比较,T/T基因型对上皮性卵巢癌的发病风险并无显著影响,OR值为1.18(95%CI=0.84～1.64)。3 nm23基因rs2302254C/T多态的基因型和等位基因性频率分布在两组间也无显著性差异(P=0.15和P=0.38),与(T/T+C/T)基因型比较,C/C基因型与卵巢癌的发病风险无关。OR值为1.11(95%CI为0.81-1.54)。4进一步以病理类型,临床分期或确诊时年龄分层分析,也未显示nm23基因rs16949649T/C和rs2302254C/T多态的基因型频率在各组间分布有明显差异(P值均大于0.05)。5采用2ld软件对两位点分析显示,nm23基因rs16949649T/C和rs2302254C/T多态存在连锁不平衡现象(D’=0.92, P=0.00)。而采用EH软件对nm23基因rs16949649T/C和rs2302254C/T两位点SNPs进行单体型分析显示,4种单体型分布卵巢癌组和对照组妇女间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:1 nm23基因rs16949649T/C的基因多态性可能与上皮性卵巢癌遗传易感性无关。2 nm23基因rs2302254C/T的基因多态性可能与上皮性卵巢癌遗传易感性无关。3 nm23基因rs16949649T/C和rs2302254C/T多态间存在连锁不平衡现象,但4种单体型与卵巢癌的发病风险无显著关联。