【摘 要】
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本研究以这两种突变系小鼠为对象，对它们的突变基因进行染色体定位，并在分子水平上鉴定出B6-24＃白斑突变的基因型。 首先，建立了呈单基因显性遗传的B6-24"瞳孔异位突变
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本研究以这两种突变系小鼠为对象，对它们的突变基因进行染色体定位，并在分子水平上鉴定出B6-24＃白斑突变的基因型。
首先，建立了呈单基因显性遗传的B6-24"瞳孔异位突变系小鼠及B6--24"白斑小鼠，并将瞳孔异位突变基因定位于第2号染色体距着丝粒64. ScIN附近，而把白斑小鼠突变基因定位于第to号染色体距着丝粒56.8cM附近；其次，对B6-24＃白斑突变候选基因kitl的序列进行了分析，结果表明：野生型B6小鼠kitl基因无突变，B6-24＃白斑纯合子的Kitl基因缺少68个碱基，该缺失也导致移码突变；对比基因组序列，缺失的68个碱基正好为Kitl基因第八号外显子，导致剪接错误的原因是基因组上kitl第八号内含子第二个碱基由T转换成C，使得最常见的GT-AG内含子剪接模式变为少见的GC-AG；氨基酸预测表明该突变导致kitl蛋白胞浆区36个氨基酸被28个新的氨基酸所取代，从而影响了kitl功能的正常发挥。
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