目的 探索血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关关系及其对血脂水平和左室重构的影响。方法 研究对象均为大连籍并在大连地区居住10年以上的居民。328例EH患者(来自大连医科大学附属二院心血管门诊),571例健康人(来自大连医科大学附属二院门诊体检者)为正常对照。受试者均禁食8小时以上,于晨8-9时取肘静脉血,肝素抗凝。测定血脂,并记录身高、体重、家族史、血压等,彩色多普勒超声测量室间隔(interventricular septal thickness,IVST)、左室内径(left ventricular end-diastolic diameter,LVEDD)及左室后壁厚度(left ventricular posterior wall thickness,LVPWT)并计算左室重量指数(left ventricular mass index,LVMI)。留取3ml抗凝血,低渗溶血,酚/氯仿法抽提外周血白细胞基因组DNA,多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)-限制性酶切法检测AT1R基因1166位点基因型。PCR产物在Dde Ⅰ限制性内切酶消化后通过2%琼脂糖凝胶电泳,EB染色,紫外灯下鉴定其基因型。采用SPSS 11.5统计软件,组间临床资料的比较用单因素方差分<WP=5>析,组间基因型及基因频率分析用X2检验,高血压危险因素用非条件Logistic 回归分析,多元线性回归分析LVMI与临床资料的关系。结果 共检出2种基因型,分别是AA型和AC型。EH组AT1R基因AC基因型频率和C等位基因频率均高于对照组(AC:0.228 vs 0.107,p= 0.001,C:0.114 vs 0.053,p= 0.001)。男性EH组AC基因型频率显著高于对照组(0.239 vs 0.086,p= 0.001),OR= 3.49,95% CI (1.226-5.899);女性EH组AC基因型及C等位基因频率均高于对照组,但未达统计学意义。进一步按年龄分组(≤40岁,41-60岁,>60岁)后,发现男性3个年龄组EH组AC基因型频率显著高于对照组 (0.176 vs 0.053,p= 0.049;0.250 vs 0.139,p= 0.045;0.243 vs 0.000,p= 0.012),而女性各年龄组两者间无显著性差异 (0.125 vs 0.023,p= 0.058;0.187 vs 0.181,p= 0.917;0.268 vs 0.125,p=0.101)。AA与AC基因型间血脂水平无显著性差异。EH组LVMI、BMI、SBP、DBP AC型均高于AA型,但未达统计学意义。高血压危险因素的非条件Logistic回归分析表明,年龄、性别、有高血压家族史是EH的独立危险因素,基因型未进入模型。多元线性回归分析,SBP与LVMI成线性相关。结论 AT1R基因AC基因型及C等位基因参与了男性原发性高血压的发病,但其作用是微效的。AT1R基因可能不是通过对血脂的影响参与EH发病的。AT1R A1166C基因多态性可能与高血压左室重构无关。