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目的:分析中国汉族人群TAFI基因侧翼单核苷酸多态性(启动子区域3个位点:TAFI-2345 2G/1G、-1690A/G、-438A/G;3端1个位点:+1583 A/T)频率分布特点,并探讨其与动脉粥样硬化性脑梗死发病的关系。
方法:本研究采用病例-对照研究,选择中国汉族人群225例动脉粥样硬化性脑梗死(病例组)和184例健康体检者(对照组)为对象,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测TAFI-438A/G和+1583A/T多态性,以及应用等位基因特导性聚合酶链反应分析方法(AS-PCR)检测TFAFI-23452G/1G和-1690A/G多态性,分析此四个多态性的基因型及等位基因频率在正常人群及脑梗死患者中的分布特点。
结论:
1.在本研究中,TAFI-438A/G的A等位基因是男性脑梗死的危险因素,AA基因型为男性脑梗死的易感基因型,也是独立危险因素。而TAFI-438A/G多态性与女性脑梗死发病无关。
2.FAFI+1583A/T与脑梗死的发病无关。
3.TAFI-1690AA基因型可能不是脑梗死的独立危险因素。
4.FAFI-2345 2G/1G的1G等位基因是脑梗死的保护因素,1G/1G基因型对脑梗死有保护作用,是脑梗死的独立发病因素。
5.H2和H3单倍体型是脑梗死发病的危险因素,而H1和H4单倍体型则是保护因素。