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第一部分:TNFAIP3基因多态与Behcets病、Vogt-小柳原田综合征和Fuchs综合征的易感性研究。 目的: TNFAIP3最近报道与多种自身免疫性疾病有关，本研究是探讨TNFAIP3(A20)基因多态与中国汉族人群Behcets病(BD)、Vogt-小柳原田综合征（VKH综合征）和Fuchs综合征(FUS)的遗传易感性。 方法: 用PCR-RFLP和测序的方法对722例BD患者、834例VKH综合征患者、225例FUS患者、1415例正常人的TNFAIP3基因的五个多态位点:rs10499194，rs610604，rs7753873，rs5029928和rs94948855进行分型。 结果: 1.正常人和三种疾病患者的TNFAIP3基因的五个位点的分型结果均符合哈迪温伯格平衡(p＞0.05)。 2.Behcets病患者TNFAIP3基因中rs9494885,rs10499194和rs7753873这三个位点的基因型和等位基因频率患者和正常对照相比有显著性差异。在Behcets病患者中，rs9494885位点的TC基因型和C等位基因的频率高于正常人(pc=1.83×10-10，OR2.025，95％CI1.648-2.489;pc=8.35×10-10，OR1.814，95％ CI1.508-2.181)，基因型TT和等位基因T的频率患者组明显低于正常对照组(pc=1.23×10-10，OR0.495，95％CI0.403-0.606; pc=8.35×10-10,OR0.551,95％ CI0.458-0.663)。 rs10499194位点的基因型CC和等位基因C的频率患者组中也明显高于正常对照组(pc=0.015,OR1.963,95％CI1.298-2.970;pc=0.005,OR1.924,95％CI1.279-2.895)，基因型TC和等位基因T的频率患者明显低于正常人(pc=0.015,OR0.509,95％CI0.337-0.770;pc=0.005,OR0.520,95％CI0.345-0.782)。rs7753873位点的基因型AC和等位基因C的频率患者组与正常对照组相比升高，且有明显的统计学差异(pc=0.015，OR1.493，95％ CI1.165-1.913; pc=0.025, OR1.394,95％ CI1.105-1.759)，基因型AA和等位基因A的频率在患者中明显低于正常人(pc=0.03，OR0.683，95％CI0.534-0.873; pc=0.025, OR0.717,95％CI0.569-0.905)。然而rs610604和rs5029928位点的所有基因型和等位基因频率患者和正常人相比没有明显意义。 3.Vogt-小柳原田综合征患者的rs9494885位点的TC基因型和C等位基因的频率和正常人相比升高显著(pc=2.264×10-5，OR1.640，95％CI1.339-2.009; pc=1.093×10-5，OR=1.551，95％ CI1.292-1.862)，基因型TT和等位基因T的频率在VKH综合征患者中明显低于正常对照组(pc=1.118×10-5,OR0.605,95％ CI0.495-0.739; pc=1.093×10-5,OR0.645,95％CI0.537-0.774)。但是，rs610604，rs7753873,rs10499194和rs5029928这四个位点基因型和等位基因的频率患者组与对照组相比p值均＞0.05，故rs610604，rs7753873，rs10499194和rs5029928位点多态与Vogt-小柳原田综合征没有遗传相关性。 4.在Fuchs综合征患者与正常对照研究发现，rs610604、rs7753873、rs10499194、rs5029928和rs9494885这五个位点的所有基因型和等位基因频率与Fuchs综合征均没有遗传相关性。 结论: 1.我们的研究首次提出TNFAIP3基因中rs9494885这个位点多态与Behcets病的易感性存在密切相关，该位点TC基因型和C等位基因可能是该病的高风险基因，而TT基因型和T等位基因对该病有强烈的保护作用。我们也发现rs10499194和rs7753873与Behcets病也存在一定的相关性，其中rs10499194中的CC基因型和C等位基因，rs7753873中的AC基因型和C等位基因是该病的风险基因，rs10499194的TC基因型和T等位基因，rs7753873中AA基因型和A等位基因对该病有一定的保护作用。 2.我们研究首次发现TNFAIP3基因中rs9494885位点的多态与Vogt-小柳原田综合征存在相关性，该位点TT基因型和T等位基因在该病中起到了重要的保护作用，而TC基因型和C等位基因是该病的风险因素。 3.TNFAIP3基因中所研究的这五个位点的多态与Fuchs综合征均没有遗传相关性。 第二部分:rs9494885位点两种基因型对TNFAIP3基因在正常人群PBMC细胞中表达水平影响的研究 目的: 探讨在Behcets病和Vogt-小柳原田综合征研究中均呈显著相关的TNFAIP3基因中rs9494885位点两种常见的基因型对TNFAIP3基因在正常人群PBMC细胞中表达水平的影响。 方法: 运用定量PCR的方法检测TNFAIP3/rs9494885位点两种常见的基因型(TC基因型和TT基因型)的正常人PBMCs细胞中TNFAIP3表达水平。 结果: TNFAIP3基因中rs9494885位点TC基因型和TT基因型的正常人PBMCs细胞中TNFAIP3表达无明显差异。 结论: TNFAIP3基因中rs9494885这个位点可能不是通过直接调节TNFAIP3转录来起作用的，至于它可能的其它作用机制还有待于进行更多更深入的探索。