【摘 要】
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羊奶因具有独特的营养价值在畜牧生产中备受关注,但是由于缺乏优良奶山羊种质资源和精准的育种技术导致羊奶产量低下已成为制约我国奶山羊产业高质量发展的“卡脖子”问题。全基因组关联分析技术（Genome-wide association study,GWAS）,可以结合多种对性状有影响的因素,筛选与性状相关的单碱基遗传突变位点（single nucleotide polymorphism,SNP）,以位点
【基金项目】
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产业创新链（群）-农业领域（编号:2020ZDLNY02-01）；
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羊奶因具有独特的营养价值在畜牧生产中备受关注,但是由于缺乏优良奶山羊种质资源和精准的育种技术导致羊奶产量低下已成为制约我国奶山羊产业高质量发展的“卡脖子”问题。全基因组关联分析技术（Genome-wide association study,GWAS）,可以结合多种对性状有影响的因素,筛选与性状相关的单碱基遗传突变位点（single nucleotide polymorphism,SNP）,以位点信息为标记对个体性状进行选育,提高育种准确度,缩短育种进程。本试验基于基因型填充技术整合奶山羊10×和1×的基因组重测序数据,使用GWAS分析技术筛选与奶山羊泌乳量显著相关的单核苷酸多态性（SNPs）位点,从显著性位点(P＜10-6)中随机挑选十个位点进行关联分析,验证GWAS分析结果的可靠性。攻克奶山羊育种技术的“卡脖子”难题,对筛选优质高产的奶山羊种质和奶山羊产业高质量发展具有重要意义。主要研究结果如下:1.奶山羊泌乳性状显著性SNPs位点的筛选对样本进行10×的高深度重测序,对数据进行质量控制后与山羊基因组进行比对（Capra hircus＿ARS1）,共获得了28,956,670个SNPs。以50只奶山羊10×的高深度重测序数据为参考对300只奶山羊1×低深度重测序的数据进行基因型填充,质控比对后,共获得了1,561,775,909个SNPs。以测序得到的1,590,732,579个SNPs位点为基础,以奶山羊泌乳量为表型性状进行GWAS分析,利用混合线性模型,根据显著性阈值(P＜10-6)筛选得到311个对奶山羊泌乳量有显著影响的SNPs位点及其候选基因。2.影响奶山羊泌乳量的显著性SNP位点的验证从筛选出的SNP位点中随机挑选10个位点:SNP-1（位于基因CDC14A）、SNP-2（位于基因LOC108636124与基因PHLDA1之间）、SNP-3（位于基因-ZNF609的3’UTR）、SNP-4（位于基因RBPJL的3’UTR）、SNP-5（位于基因LOC102191110的3’UTR）、SNP-6（位于基因LOC102177517第5外显子）、SNP-7（位于基因LOC102183585）、SNP-8（位于基因ZSCAN9外显子）、SNP-9（位于基因ZFAND2A上游2 kb内）、SNP-10（位于基因F11第10外显子）。分析这10个位点对奶山羊泌乳量的影响。结果显示,SNP-1的GG基因型、SNP-4的TT基因型、SNP-6的TT基因型、SNP-7的AA基因型、SNP-8的AA基因型、SNP-9的AA基因型、SNP-10的CC基因型位点能够显著提高奶山羊的泌乳量（P＜0.05）,SNP-2、3、5位点对奶山羊产奶量的影响差异不显著（P＞0.05）。综上所述,本试验对奶山羊样本重测序并进行GWAS分析,筛选出与奶山羊泌乳量显著相关的SNPs位点,经过验证后,可利用筛选所得位点研制出液相芯片,用于研制奶山羊液相育种芯片,快速检测奶山羊样本的基因型。
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