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目的:利用PowerPlex(?)21 System荧光扩增试剂盒对黑龙江牡丹江地区1399名健康无关汉族人的DNA进行短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)检验和数据分析,通过对基因座遗传多态性研究,获得黑龙江省牡丹江地区汉族人群的相应基因频率等遗传学数据,在为中国北方汉族人群STR基因数据库提供基础数据的同时,也为中国汉族人群地区间基因频率差异提供了可靠地参考数据,从而为人群个体识别和亲权鉴定奠定理论基础。方法:在实验中选取建库累积的无直接亲缘关系的黑龙江牡丹江地区汉族常住人口1399人血样卡,经过DNA提取、PCR扩增、3100xL遗传分析仪毛细管电泳,GeneMapper ID v 3.2分析获得STR分型。应用Modified-PowerStats软件进行哈代-温伯格平衡检验(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE),经计算得到各基因座的杂合度(Heterozygosity,H)、多态信息含量(Polymorphic information content,PIC)、个体识别率(Individual identification rate,DP)、无关个体偶合率(Unrelated individual identification rate,Pm)、非父排除率(Non-paternal exclusion rate,PE)、典型父权指数(Typical paternity index,TPI),累计个体识别率(Cumulative individual identification rate,TDP)、累计非父排除率(cumulative non-paternal exclusion rate,CPE)。结果:通过对所检验的1399份样本获得的常染色体STR数据进行分析,在所检测的所有位点中,除去性别位点外,在D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433 和 FGA 共 20 个常染色体 STR 基因座上分别检出了 10、17、19、9、26、8、20、13、11、12、11、9、21、11、10、9、11、14、16和23个等位基因,同时,在对应的基因座上分别检出了 25、73、88、30、165、26、86、69、29、49、26、31、81、37、38、22、44、66、62 和 96 个基因型。经分析,20个常染色体STR基因座均符合HWE。各基因座H值在62.7%～91.0%之间,DP值在0.799～0.987之间,PIC值在0.57～0.91之间,均大于0.5,PE值介于0.324～0.816之间,TPI值在1.34～5.55之间。应用本次实验得到的基因频率,计算得到累计TDP为1-7.86× 10-25,CPE 为 0.999999996。结论:经检测和分析,在所检验的20个基因座中,D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、D8S1179、D12S391、D19S433 和 FGA 这 18 个基因座均为杂合度较高的基因座、具有较高的鉴别力,而TH01、TPOX两个基因座鉴别力、杂合度相对偏低。因此,本次检验所用的PowerPlex(?)21 System荧光扩增试剂盒在黑龙江省牡丹江地区法医学亲权鉴定及个体识别中具有很高的检测效力。在本次实验得到的黑龙江省牡丹江地区汉族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性的数据,无论是从等位基因频率、等位基因分型还是从各基因座的鉴别力等都与其他地区人群获得的数据不完全相同,这可以在一定程度上反应出牡丹江地区汉族人口遗传多态性数据在有些方面不符合中国汉族的遗传特征。可以在人类遗传学等方面进行进一步研究。同时,本次实验获得的数据也为今后统计中国汉族人群STR基因座遗传多态性的研究提供了可靠地基础数据,为构建法庭科学DNA数据库和群体遗传学数据库提供了新的基础数据,为黑龙江省牡丹江地区法医学个体识别和亲权鉴定等工作提供新的遗传参数。