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目的：探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Vall58Met (rs4680)及着色性干皮病基因D(XPD)基因Asp312Asn (rs 1799793)、Lys751Gln (rs13181)单核苷酸多态于新疆伊犁地区哈萨克族、维吾尔族、汉族人群中的分布及与食管鳞癌(ESCC)的关系。方法：采用以医院为基础的病例-对照研究方法,研究对象共566名,包括210例食管鳞癌患者(哈萨克族51例,维吾尔族45例,汉族114例),356例年龄、性别、民族相匹配的正常对照(哈萨克族86例,维吾尔族68例,汉族202例)。以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RLFP)分析COMT基因G/A(Val/Met)及XPD基因G/A (Asp/Asn)和A/C (Lys/Gln)的多态性,比较基因型和等位基因频率分布与食管鳞癌发病风险的关系,相对危险度采用比值比(Odd ration,OR)和95%置信区间(Confidence interval, CI)表示,应用非条件Logistic回归分析计算。结果：566名新疆伊犁地区受试者,COMT Vall58Met基因型于哈萨克族病例组和对照组之间差异有统计学意义(χ2=6.876,P=0.032)。食管鳞癌组与正常对照组比较,XPD基因Asp312Asn多态性于维吾尔族(χ2=4.152)、汉族(χ2=3.963)差异有统计学意义(P值均<0.05)；经年龄及性别校正后,XPD基因Gln751Gln基因型增加患食管鳞癌风险(OR：5.850,95%CI：1.580-21.658),C等位基因增加患食管鳞癌风险(OR：1.423,95%CI：1.009-1.979)。分析两两位点之间交互作用与食管鳞癌发病风险的关系,结果提示同时携带COMT Val/Met (Met/Met)和XPD Lys/Gln (Gln/Gln)的人群将增加患食管鳞癌的风险(OR：1.720,95%CI:1.023-2.890)。结论：COMT Vall58Met、XPD Asp312Asn和XPD Lys751Gln基因单核苷酸多态可能是新疆伊犁地区食管鳞癌危险性的遗传标志。