目的:研究一个中国皮肤及粘膜静脉血管畸形(Venous Malformation, Cutaneuos and Mucosal;VMCM)家系的发病机制和突变类型。方法: 15名VMCM家系患者和9名VMCM家系正常人Tie2基因PCR扩增片段测序。统计分析运用χ2检验和Fisher’s确切概率法。以α=0.05为检验水准。结果:本实验检测到该家系15例患者中,Tie2基因的102614位点均存在C→T(C2545T)的杂合性碱基改变,而9例家系正常人未见该突变,为纯合子。Tie2基因的108610位点处未见A→C(A2690C)突变。所有患者的静脉内皮细胞(endothelial cells,EC)正常,但血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cell ,VSMC)围绕静脉血管周围有不同程度的增厚或者缺乏。该家系所有患者的父母有一方患病;当父亲患病时,儿子亦可能是患者;子女有55%(18/33)的患病风险;连续5代都有患者。结论: Tie2基因(C2545T)突变导致了VMCM的发病。系谱分析表明VVMCM家系为常染色体显性遗传。所有患者的皮肤及粘膜静脉血管平滑肌层存在病理学改变。