目的利用关节超声等评估手段观察重型血友病A患儿不同剂量预防治疗的疗效差异。方法本研究纳入38例重型血友病A患者,其中低剂量预防治疗13例,中等剂量预防治疗8例,标准剂量预防治疗7例和按需治疗10例。随访1年,记录患者的年出血次数、靶关节年出血次数、关节超声评分、关节功能评分、抑制物情况,并对以上五个方面指标进行统计分析,P<0.05具有统计学意义。结果预防治疗较按需治疗明显改善出血情况,且中等剂量优于低剂量,标准剂量优于中等剂量。预防治疗患者靶关节超声评分及HJHS总分变化值小于按需治疗,标准剂量预防治疗的评分较基线水平下降,提示有好转趋势(均P<0.05)。低剂量组与中等剂量组超声评分变化值无统计学差异(P>0.05)。中等剂量组的HJHS总分变化值小于低剂量组。所有患者在随访期间均未产生抑制物。结论预防治疗较按需治疗可明显减少出血次数。但对于改善关节结构和关节功能方面,不同剂量的预防治疗之间仍存在不同程度的差异,低剂量预防治疗并不能阻止关节损害的进展;中等剂量预防治疗能较好避免关节结构和功能进行性损害;标准剂量预防治疗能够明显阻止甚至改善血友病关节病变进展;关节超声及HJHS评分能够及时、有效地反映靶关节情况;长期预防性输注凝血因子Ⅷ不会增加抑制物发生率。