香猪是贵州特有的地方猪品种,具有特殊的表型,但基因组的结构特点尚未明了。本文以全基因组重测序为基础,对香猪X染色体的结构变异进行研究。通过二代测序技术对6头香猪的基因组进行重测序,提取X染色体比对结果,与其它猪品种相应区域进行比较,香猪X染色体的结构变异最为丰富,共检测到1605个结构变异,其中53个结构变异为香猪所特有,约为其它猪品种的2倍;香猪X染色体的结构变异有4种类型,缺失、插入、倒置和串联重复,其中缺失型占优势,有1474个。检测到X染色体chrX:40866906-55257014约14.4 Mb区间为香猪所特有的结构变异热点区。热点区包含213个SV,相邻结构变异平均间距600 kb,其中24个是香猪所特有的结构变异,影响9个基因的结构,包括DGKK、pHF8、KLF8、AR、OpHN1、STARD8、PFKFB1、NBDY、PJA1基因。经GO和KEGG分析,这些基因主要涉及卵母细胞减数分裂、染色质修饰、AMPK信号通路、适应性免疫等信号通路。可以作为香猪个体识别、性状选择的候选标记。从香猪结构变异热点区域选择6个变异位点(SMC1A-I15-sv320、TRO-E12-sv108、KLF8-I3-sv322、KLF8-I6-sv103、DGKK-I2-SV119、AR-I2-sv1872)进行群体验证,证实猪群中6个结构变异真实存在。为进一步探究热点区结构变异的功能,应用自编脚本结合生物信息学分析,获得香猪和大白猪X染色体共有SNP位点99924个,绝大多数SNP位点的Fst值分布于0.97-0.99范围内,表明香猪和大白猪chrX:40866906-55257014区域内的DNA序列和基因在适应性进化过程中,受到较大的选择性压力,出现较大的分歧,香猪和大白猪两个猪群有一定的群体分化。本文的研究结果可为香猪特有性状的遗传解析和科学利用奠定理论基础。