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[目的]探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors, GIST)的临床表现、病理和免疫组织化学特征。[方法]观察50例GIST的临床表现及病理形态特征。应用免疫组化通用型两步法检测50例GIST组织中CD117、CD34、DOG1、PDGFRA和10例子宫平滑肌瘤中DOG1、PDGFRA的表达情况。[结果]50例GIST的主要临床症状表现为腹部不适,其中以腹胀、腹痛最为常见。组织形态学特征表现：梭形细胞型、上皮样细胞型和混合细胞型,分别有32例、12例、6例。CD117、CD34、DOG1、PDGFRA阳性率分别为92.00%(46/50)、78.00%(39/50)、96.00%(48/50)、72.00%(36/50)。CD117、CD34共同阳性率72.00%(36/50)。DOG1、PDGFRA在CD117阴性中的阳性表达率分别为75.00%(3/4)、75.00%(3/4)；在10例子宫平滑肌瘤中阳性表达率分别0.00%(0/10)、20.00%(2/10);在GIST与平滑肌瘤中的表达具有显著差异(P<0.05)。在GIST中CD117、DOG1、PDGFRA的表达在患者年龄、性别、朝汉族、部位、危险度及组织学类型等临床病理因素中无差异(P>0.05),CD34的表达在GIST发生的部位有统计学意义(P<0.05),在胃上高表达；在年龄、性别、民族、危险度及组织学类型等临床病理因素中无差异(P>0.05)。[结论]胃肠道间质瘤没有特征性的临床表现；组织形态多变、结构多样。CD117、CD34、DOG1、PDGFRA在GIST中均高表达。DOG1是比CD117具有更高的敏感性及特异性,联合检测CD117、CD34、DOG1、PDGFRA有助于GIST的诊断及鉴别诊断,特别是DOG1和PDGFRA的检测对CD117阴性部分GIST的诊断具有重要意义。在GIST中,CD117、DOG1、PDGFR的表达与患者年龄、性别、朝汉族、部位、危险度及组织学类型等临床病理因素无关；CD34的表达与部位有关,在胃上高表达,与年龄、性别、朝汉族、危险度及组织学类型等临床病理因素无关。