目的对髓系肉瘤（Myeloid sarcoma,MS）的临床特征、治疗策略及预后相关因素进行探讨,以期提高对髓系肉瘤的认识,为临床诊疗工作提供参考。方法收集自2011年1月至2021年1月广西医科大学第一附属医院收治的20例MS患者的临床资料,以回顾性研究的方法分析其临床特征、治疗策略及预后相关因素。结果1.本研究共纳入20例MS患者,男11例,女9例,男女比例1.22:1,中位年龄为30（1-54）岁。MS患者主要以局部肿物或肿物压迫所致受累部位疼痛为首发临床表现。最常见的受累部位为骨骼（40.0%）,其次为淋巴结（20.0%）,眼眶（15.0%）,纵隔、乳腺、消化道、盆腔、皮肤、牙龈、生殖系统等均有受累。2.本研究20例MS患者均经肿物活检病理检查及免疫组化确诊,免疫组化指标以髓系标志物表达为主,CD43、CD117、MPO、Lysozyme的阳性率分别为93.3%、91.7%、90.0%、83.3%。淋系标志物罕见表达,CD3、CD20、CD79a、Td T的阳性率分别为0.0%、11.8%、12.5%、13.3%。Ki-67百分比中位数为60%（30%-90%）。共有3例患者曾被误诊为淋巴瘤或Ewing肉瘤,误诊率15.0%。3.在20例MS患者中,19例具有骨髓细胞学资料,根据是否伴有急性髓系白血病（AML）,本研究将19例MS患者分为两组,第一组孤立性MS患者11例（57.9%）,第二组伴白血病MS患者8例（42.1%）。7例MS患者有骨髓染色体检查资料,最多见的异常为t（8;21）（57.1%）。8例患者有骨髓基因检查资料,最常见的融合基因为AML1/ETO（50.0%）,最常见的突变基因为KIT突变（25.0%）。4例伴t（8;21）及AML1/ETO的患者有3例出现疾病复发或难治情况。4.本研究中位随访时间为11（1-80）个月。在可随访的18例MS患者中,16例接受以AML化疗为主的方案作为一线治疗方案,2例MS患者仅接受对症治疗。16例化疗患者一线治疗后完全缓解（CR）率为56.3%（9/16）,客观缓解率（ORR）为68.8%（11/16）,其中孤立性MS一线治疗后ORR为77.8%（7/9）,高于伴白血病MS的ORR（57.1%）,差异无统计学意义（P=0.596）。孤立性MS中有33.3%转化为AML。16例化疗患者中有3例患者在一线治疗达到缓解后接受造血干细胞移植（HSCT）治疗,随访截止时2例仍存活,1例于30个月死于移植物抗宿主病。5.可随访的18例MS患者的中位生存时间（OS）为45个月。第一组孤立性MS患者的中位OS明显优于第二组伴白血病MS（45个月vs 30个月）,但差异无统计学意义（P=0.256）。单因素分析结果显示,MS的生存及预后与性别、年龄、受累部位数、Ki-67指数、化疗后是否联合HSCT、是否达到CR无明显相关性,P值均＞0.05。化疗的MS患者较未化疗MS患者具有更好的预后（P=0.014）。结论1.MS是一种罕见的髓系恶性肿瘤,临床表现无特异性,伴或不伴骨髓受侵,确诊依赖病理检查。t（8;21）、AML1/ETO融合是最常见的染色体及基因异常。2.MS的治疗主要以AML方案化疗为主,联合造血干细胞移植可能是改善MS结局的有效方法。孤立性MS患者的生存及预后可能优于伴白血病MS患者。