论文部分内容阅读
目的：研究广西西南部边境地区居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的发生率、基因突变类型和分布特点,为该地区防治该病提供依据。方法：(1)用G-6-PD试纸法和四氮唑蓝定量法从广西西南部边境地区五个县(宁明、大新、天等、靖西和那坡)筛查出G-6-PD缺乏症共235例。(2)用血液基因组DNA抽提试剂盒提取DNA(3)应用PCR／限制性内切酶消化试验检测出G1376T、G1388A、A95G、G871A和C1024T 5种常见G-6-PD基因突变类型,应用突变特异性扩增系统(ARMS-PCR)法检测C1311T多态性位点,用DNA直接测序法检测未确定突变类型的标本。结果：(1)在广西西南部边境地区2360名居民中筛查出235名G-6-PD缺乏症,其缺乏率为9.96%。(2)在235例G-6-PD缺乏症标本中,检出G1376T突变72例、G1388A突变80例、A95G突变42例、G871A+C1311T突变15例、C1024T突变12例、C1311T多态性位点44例、C1004A突变3例、C1360T突变2例、C519T突变1例,未定型13例。(3)检出的15例G871A突变均与C1311T构成单体型,属于G6PD Viangchan,其发生率为6.38%。(4)检出44例C1311T多态性位点中,合并G1376T、G1388A、A95G、G871A、C1004A突变的分别为6例、8例、5例、15例、3例,其中1例为A95G/G1388A,1例为A95G男性半合子、1例为C1004A男性半合子。结论：(1)广西西南部边境地区是G-6-PD缺乏症高发区。(2)中国人最常见的G1388A、G1376T、A95G三种变异型,也是广西西南部边境地区居民G-6-PD缺乏症最常见的基因突变类型。(3)广西西南部边境地区居民G-6-PD基因G1376T和G1388A两种突变的发生率约为1：1,与其他报道中的广东、福建以G1376T为首,云南、重庆以G1388A为首不同。(4)G6PD Viangchan在广西西南部边境地区居民G-6-PD基因突变型中位于第四位,是发生率较高的变异型。(5)发现G6PD Union2例,仅占0.85%,很可能也是属于零星分布。