目的:分析8例StAR基因突变的先天性类脂性肾上腺皮质增生症患儿的临床特点、基因突变类型及随访结果,探讨临床表型特征、临床表型与基因突变的关联,及先天性类脂性肾上腺皮质增生症的替代治疗特点。方法:总结分析8例患儿的病例资料、治疗用药、基因测序及生长随访结果。结果:8例患儿均出现皮肤色素沉着、呕吐/腹泻、电解质紊乱等肾上腺皮质功能不全表现,5例46,XY患儿表现为女性外生殖器,1例46,XY患儿表现为男性外生殖器,类固醇激素水平测定、ACTH兴奋试验符合LCAH病理机制。8例患儿基因检测均发现StAR等位基因突变,其中p.Q33X、p.K111E为尚未报道的新突变类型。8例患儿均予以肾上腺皮质激素替代治疗,治疗效果满意。结论:先天性类脂性肾上腺皮质增生症主要表现为原发性肾上腺皮质功能不全及性激素合成障碍,根据临床症状体征、类固醇激素水平、ACTH兴奋试验及基因检测结果确诊。临床表现与基因突变类型及残余酶活性相关。46,XY非经典型LCAH患者可表现出正常的男性外生殖器及雄激素合成能力。p.Q33X、p.K111E考虑为新致病性突变。p.Q77X突变在我们的报道中较多见。尽早长期予以激素替代治疗,并规律用药、定期随访,可改善患者的长期预后。