先天性巨结肠是最常见的小儿消化道发育畸形之一,经肛门直肠粘膜活检的Ach E染色图像可用于先天性巨结肠的辅助诊断,但是人工分析Ach E染色图像工作量大。本文以Ach E染色图像数据集为研究对象,基于深度学习和迁移学习对Ach E染色图像的分割和分类算法进行研究,设计并开发了一个先天性巨结肠智能诊断系统,实现了先天性巨结肠的数据采集和计算机辅助诊断。本文的具体工作如下:（1）提出了基于U-Net并结合残差结构和深度可分离卷积的图像分割模型Res-DSCUNet,提出了基于U-Net并采用预训练模型作为编码器骨架的图像分割模型EfficientUNet和Mobile-UNet,在HD-Ach E数据集上对这四种分割模型进行训练,得到分割模型的PA、Io U、Dice Coefficient等准确率评估指标和训练时间、计算效率、模型体积等效率评估指标。实验结果表明,尽管Efficient-UNet的准确率指标最优,但是与其他模型相比提升并不明显。Mobile-UNet的效率评估指标最优,其准确率与其他模型相近。综合准确率与效率的考虑,选择Mobile-UNet作为先天性巨结肠智能诊断系统选用的分割模型。（2）提出了基于深度学习的图像分类模型HD-Ach E-Net。根据是否对HD-Ach E数据集进行分割预处理以及分割预处理的形式,得到HD-Ach E-Raw、HD-Ach E-Auto和HDAch E-Manual三个数据集。在这三个数据集上对HD-Ach E-Net进行训练,同时对预训练模型进行迁移学习和模型微调,比较HD-Ach E-Net与迁移学习得到的分类模型的分类准确率以及相关效率评估指标。实验表明,对数据集提前进行分割预处理可以有效地提高分类准确率。迁移学习得到的分类模型的分类准确率优于HD-Ach E-Net,说明迁移学习在小规模数据集上更具有优势。由于基于Mobile Net V2进行迁移学习得到的模型在分类准确率、计算效率、模型体积等指标上更具有优势,所以选择该模型作为先天性巨结肠智能诊断系统选用的分类模型。（3）设计并实现了一个先天性巨结肠智能诊断系统,该系统由数据库、服务器端和客户端三部分组成。数据库负责HD-Ach E数据集和相关模型文件的存储;服务器端定期对模型重新训练及发布,提供后台管理系统对数据库进行可视化管理;客户端提供模型版本更新、智能分割诊断、手动分割诊断和数据采集上传等功能。