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前言:
白癜风是一种选择性破坏黑素细胞的色素脱失性疾病,表现为皮肤局部白斑。影响约0.1-8.8%的世界人口[1,2]。目前白癜风的发病机制有多种学说,包括自身免疫学说、神经学说、遗传学说、黑素细胞自身破坏学说、黑素细胞生长因子缺乏学说等[3-5]。随着对白癜风研究的不断深入,大多倾向认为本病是一种多基因遗传背景下的自身免疫性疾病,即具有遗传体制的个体,在多种内外因子的激发下表现为免疫功能、精神神经及内分泌、代谢功能等各方面的紊乱,导致酶系统的抑制或黑素细胞的破坏或使黑素体的生成或黑化过程障碍,最终色素脱失嘲。目前自身免疫、遗传与白癜风的发病关系日益引起重视。从临床角度看,神经精神因素和白癜风的发病及进展相关[7]。但神经精神因素发挥作用的机制尚不清楚。
脑源性神经营养因子(Brain dedved neurotrophic factor,BDNF),是神经营养家族的一员,该家族还包括神经生长因子(NGF)、神经营养素-3(NT-3)神经营养素-4/5(NT-4/5)和神经营养素-6(NT-6)[8]。体内、外实验显示,神经营养因子不仅对胚胎神经元的发生、发育和存活具有调节作用,而且对发育完全成熟的神经元正常功能维持、各种脑损伤时神经元修复和挽救退行性变神经元死亡有重要作用。BDNF主要在中枢神经系统合成对多种类型神经元如基底前脑胆碱能神经元、GABA能神经元和中脑黑质多巴胺能神经元均具有营养作用,它也能促进神经嵴来源的多种感觉和交感神经的发育、生长和分化[9]。在抑郁症[10]、神经病理性头痛[11]、阿尔茨海默病[12]等疾病发病中起重要的作用。但尚未有人研究BDNF与白癜风发病的关系。本实验的目的在于探索BDNF基因G196A多态性与白癜风发病的相关性。
实验对象与方法:
一、实验对象
白癜风患者98例,正常对照169例。
二、材料
1、白癜风患者及正常对照外周静脉血(柠檬酸抗凝)5ml。
2、DNA提取试剂盒,引物,2xTaq PCR MasterMix,Ec072I。
三、实验方法
采用聚合酶—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测98例中国东北白癜风患者外周血BDNF基因G196A,位点多态性。
四、统计学分析
分别统计病例组和对照组基因型和等位基因的分布频率。
结果:
A,A、A/G、G/G三种基因型频率在白癜风患者中分别占20.4%,68.4%和11.2%。在健康对照中分别占34.3%、54.4和11.2%。A/A基因型在白癜风患者中的频率低于正常对照组,而A/G基因型在白癜风患者中的频率高于正常对照组。
结论:
BDNF G196A基因型及等位基因频率在两组间差异有统计学意义,本结果BDNFG196A G/A基因型频率,白癜风组明显高于对照组,而白癜风组A/A基因型显著低于对照组,表明其为白癜风的易感因素,BDNF基因G196A可能与白癜风的发病有关。