目的目前我们对先天性心脏病(congenital heart diseases, CHDs)的发病原因和机制了解还很少,部分文献表明5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphisms ,SNPs)与CHDs的发生有关,但也有文献显示基因MTHFR启动子区域超甲基化可能在CHDs的发病中起了重要作用。本研究通过比较CHDs患儿与无出生缺陷的正常儿童MTHFR启动子区域甲基化状态,旨在了解MTHFR启动子区域甲基化状态与CHDs的关系。方法收集先天性心脏病(CHDs)儿童外周静脉血液标本53例,无先天性出生缺陷的正常儿童血液标本80例,提取外周血白细胞DNA,然后对DNA进行亚硫酸氢钠修饰,采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)技术通过特异性引物检测MTHFR基因启动子区域CpG岛甲基化状态,分析MTHFR基因启动子区域甲基化状态与先天性心脏病的关系。结果MSP分析显示,MTHFR基因启动子区域在病例组中完全甲基化率(2/53,3.77%)稍高于对照组(2/80,2.50%);不完全甲基化率病例组(13/53,24.53%)亦稍高于对照组(9/80,11.25%)。但二者之间差别均无统计学意义(p=0.110)结论MTHFR基因启动子区域甲基化状态在CHDs患儿与正常对照组之间不存在显著差异性,MTHFR基因启动子区域超甲基化可能不是导致CHDs发病的主要原因。