基因组变异与人类复杂疾病/性状具有密切联系,对其进行合理的分析对于疾病致病机理的研究具有重要意义。拷贝数变异（Copy number variation,CNV）是基因组变异的一种重要形式,在癌症基因组变异中占相当大的比重,其长度往往在几千碱基（KB）至几百万碱基（MB）之间甚至更长。众多研究表明,基因组CNV往往隐含了癌症驱动基因或抑制基因。在肿瘤样本中对CNV进行准确的检测,能够对癌症疾病的分析与诊疗提供关键信息。当前,基于基因变异分析的癌症精准治疗已成为常规手段。针对某个癌症患者样本,医生往往会提取癌细胞组织,通过测序技术获取相应的DNA序列信息,进而为CNV的分析与检测提供数据基础。然而,考虑到测序成本,癌旁组织（即该患者的正常细胞）未必总是会被提取,因此,研究面向单个肿瘤测序样本的CNV检测方法具有重要意义。新一代测序技术（Next-generation sequencing,NGS）能够以极高分辨率进行基因组测序,对于CNV检测具有天然的数据优势。然而,NGS数据的大体量及复杂性,以及CNV结构本身的复杂性,给CNV的准确检测带来巨大的挑战。对于NGS数据,基于读段深度（Read Depth,RD）信息的CNV检测方法是目前最常见的方法,该类方法利用NGS数据与标准序列比对后得到的Read Count信息（表示每个位点成功比对的次数）的异常来区分CNV。本文以NGS数据为背景,研究基于RD信息并面向单个肿瘤测序样本的CNV检测方法,主要工作包括以下两个方面:（1）设计基于单类支持向量机（One-Class SVM）的CNV检测方法CNV＿OCSVM,该方法将CNV检测问题抽象为单分类问题,其主要流程如下:首先将NGS数据与参考序列比对后提取出RD信息作为样本集,从样本集中随机取得一定长度的RD值,并与位置信息组成二维数据集训练单类SVM决策模型;使用决策模型预测全体样本点得到异常点,将每次检测得到的异常点在下次取样时剔除;通过多次迭代上述过程实现对样本集中异常点的“层层剥离”,最后将相邻异常点合并得到最终CNV区域。由于发生CNV的样本点数量远少于正常样本点,对全体样本进行随机取样通常能够反映样本集中全部正常样本点的空间特征,同时解决了原始样本集过大导致难以有效地训练单类SVM模型的问题。在训练模型时使用无松弛变量的“硬间隔”SVDD模型,保证了算法多次迭代的效率,也避免了原始SVDD模型中惩罚参数的选择;（2）通过仿真数据实验和真实数据实验对CNV＿OCSVM方法的CNV检测性能进行验证。仿真数据实验结果显示,本方法相比同类方法在大多数仿真数据集上都有最高的召回率,并且能保证较高的准确度,验证了本方法能够检测出更多RD值差异不明显的变异区域,并且对测序数据中出现的随机扰动的边界位置有更好的包容性,能够有效地降低对扰动区域中正常样本点的误判。在真实数据实验中本方法的检测出的CNV记录数较少但与比对方法的检测结果的重合度较高,说明本方法相比同类方法在准确度上具有一定的优势,检测出的CNV区域具有较高的质量和可靠性。