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目的:通过对新疆女性乳腺癌患者术后生命质量的调查和BRCA1基因甲基化程度的检测,了解患者预后的情况及其影响因素,探索外周血BRCA1基因甲基化在评价预后中的应用价值,为乳腺癌术后预后评价及康复指导提供依据。方法:采用面对面式访谈随访2011年至2012年入住新疆某肿瘤医院并继续来医院接受复查的192名原发乳腺癌患者(其中维吾尔族66名,汉族126名),填写乳腺癌患者生命质量专用量表(FACT-B),收集患者的临床资料、外周血样本并对血样的BRCA1基因甲基化情况进行焦磷酸测序检测。问卷相关内容使用描述性统计、t检验、方差分析、多元逐步回归分析,所得生物样本资料使用秩和检验、相关性检验使用Spearman秩相关分析。结果:本次调查中乳腺癌患者的生命质量总得分平均为84.33±16.5分,其中生理维度得分18.01±5.4分;社会?家庭维度得分17.18±4.02分;情感维度得分12.45±3.08分;功能维度得分16.48±4.52分;附加维度得分20.21±4.16分。单因素回归分析结果显示影响生命质量的总分和各维度的因素有:年龄、民族、文化程度、月收入、婚姻状况、有无复发转移、临床分期、医保状况,多元逐步回归分析结果显示:民族、年龄、临床分期、是否复发转移、月收入对生命质量总分影响较大;对外周血样本BRCA1基因启动区域的甲基化检测得出:术后5年发生复发转移的患者与未复发转移的患者在PM00064862区域的位点1、位点2、位点3与PM00064876区域的位点1、位点4甲基化率有统计学意义(P<0.05);对复发转移患者在术前与术后5年的BRCA1基因甲基化率进行比较,PM00064862区域与PM00064876区域的甲基化率均无统计学意义;对未复发转移患者在术前与术后5年的BRCA1基因甲基化率进行比较,在PM00064862区域的位点1、位点3、位点4与PM00064876区域的位点1、位点2甲基化率有统计学意义(P<0.05)。不同病理类型BRCA1基因甲基化程度在PM00064862区域的位点1、位点2、位点3、位点4与PM00064876区域的位点1的甲基化率有统计学意义(P<0.05);以ER阴性阳性分组,BRCA1PM00064862位点1、位点3的甲基化率差异有统计学意义(P<0.05);以PR阴性阳性分组,BRCA1PM00064862位点1、位点2、位点3的甲基化率差异有统计学意义(P<0.05);以HER-2阴性阳性分组,在PM00064862区域位点1、位点3和在PM00064876区域位点1的甲基化率差异均有统计学意义(P<0.05),三阴型与非三阴型在BRCA1PM00064862位点1与PM00064876位点1的甲基化程度差异均有统计学意义(P<0.05)。BRCA1基因PM00064862区域位点1、位点2、位点3的甲基化程度与ER呈负相关,PM00064862区域位点1、位点2、位点3、位点4与PR呈负相关,BRCA1基因PM00064876区域位点1、位点2、位点3、位点4的甲基化程度与HER-2呈正相关。结论:民族、年龄、临床分期、是否复发转移、月收入对新疆地区女性乳腺癌术后生命质量的影响较大,外周血中BRCA1基因启动子区CpG岛甲基化的检测对乳腺癌的预后有一定的提示作用。