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心肌梗塞是遗传因素和环境因素共同作用的多基因复杂疾病;一个具有遗传易感性的个体是否发病还取决于基因和其他因素间的相互作用,包括和其他的基因、吸烟、饮食习惯等生活方式及环境暴露。除了已知的传统危险因素以外,遗传危险因素对于冠状动脉粥样硬化也有重要作用。对于遗传危险因素的研究可以加强我们关于动脉粥样硬化分子机制的理解。 目前对冠心病遗传危险因素的研究,大多采用候选基因的策略,即直接选择可能影响冠心病发生、发展的基因,观察其突变或多态性位点与疾病的相关性。我们选择了两个候选基因位点:组织型纤溶酶原激活剂(t-PA)基因第8个内含子Alu序列的插入/缺失(I/D)多态性和内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7个外显子298位谷氨酸—天冬氨酸(Glu-Asp298)错义突变,采用病例-对照研究来观察这两个基因位点在中国汉族人群中是否与心肌梗塞(MI)相关。 t-PA基因Alu序列I/D多态性的病例-对照研究包括135例MI患者和116例无冠心病史的对照。两组间年龄相匹配。利用聚合酶链反应(PCR)来确定基因型。结果发现:t-PA基因Alu序列I/D多态性的Ⅰ等位基因和D等位基因频率在MI组分别为:0.50和0.50;