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目的：(1)检测首发精神分裂症患者、精神分裂症患者一级亲属和普通人群糖脂代谢情况，探讨糖脂代谢指标是否可以作为精神分裂症的内表型；(2)探讨rs16147(NPY)位点的多态性与精神分裂症和糖脂代谢指标之间的关联。方法：(1)糖脂代谢研究部分：共入组首发精神分裂症患者65例，一级亲属组22例，对照组24例。每组受试者均接受以下测量：OGTT、血脂、胰岛素、C肽、身高、体重、腰围、臀围；计算体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)及胰岛素抵抗指数(IR)。胰岛素和C肽浓度用放免法测量。(2)NPY基因rs16147位点多态性研究部分：共完成的受试包括精神分裂症患者150例，精神分裂症一级亲属99例，普通对照组113例。采用限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)，检测NPY基因rs16147在上述三组受试者中等位基因分布频率，并研究其多态性与精神分裂症和糖脂代谢指标的联系。结果：(1)在年龄、性别匹配前提下，首发精神分裂症患者组IFG(空腹血糖受损)、IGT(糖耐量减低)、糖尿病、糖代谢异常的发病率分别为12.31％、32.8％、8.6％、43.1％，高于一级亲属组(均为0％)和对照组(分别为0％、4.2％、0％、4.2％)，且具有统计学差异；但亲属组与对照组无差异。(2)三组间的空腹血糖水平无明显差异，首发患者组的糖负荷后2小时血糖、空腹胰岛素及C肽、胰岛素抵抗以及糖负荷后2小时胰岛素和C肽均明显高于一级亲属组和对照组，但一级亲属组与对照无显著差异。患者组内男女受试间无明显差异。(3)三组的腰围、腰臀比、甘油三酯、胆固醇、HDL、LDL均无明显差异。(4)NPY基因rs16147位点的基因型及等位基因频率无显著性差异，不同基因型间各糖脂代谢指标亦无显著性差异，将三组的受试按性别比较仍未发现显著性差异。结论：(1)首发精神分裂症患者IFG和IGT的发病率明显增高；糖负荷后2小时的血糖明显增高，空腹胰岛素、C肽，糖负荷后2小时胰岛素和C肽、胰岛素抵抗均明显增高，存在明显的糖代谢异常。(2)首发精神分裂症患者的HDL较低，肥胖或内脏肥胖不明显，亦未发现一级亲属的肥胖及糖脂代谢存在明显的异常，不足以支持糖脂代谢异常可以作为精神分裂症的内表型。(3)没有发现NPY基因rs16147位点多态性与精神分裂症或糖脂代谢指标的相关性，NPY基因可能不是精神分裂症的易感基因，NPY基因rs16147位点可能对糖脂代谢无影响。