目的：1）对复杂性和片段性单亲二倍体的案例文献报道进行综述分析，以推导复杂性和片段性单亲二倍体的形成机制；2）对一例染色体组全套单亲二倍体导致胚胎早期停育病例进行基因芯片分析，探讨遗传咨询方法。方法：1）以UPD、uniparental为关键词搜索pubmed数据库，对搜索的文献加以筛选，对所选的文献加以分析，以推导复杂性、片段性单亲二倍体的形成机制；2）取胚胎绒毛和父母外周血，采用基因芯片技术对基因组进行分析，根据结果判断染色体异常发生原因，并探讨遗传咨询方法。结果：1）文献检索并筛选后，找到9例片段化单亲二倍体，22例易位单亲二倍体，39例等臂单亲二倍体，21例复杂型染色体重排单亲二倍体，根据以上病例分析，推导了各种片段化和复杂性单亲二倍体的形成机制；2）胚胎停育标本检测结果为染色体组全套单亲二倍体，其父母未见明显异常。结论：1）对复杂性和片段性稀有单亲二倍体案例的综述分析，有利于帮助推导单亲二倍体形成机制，可为进一步生物学研究和临床诊断决定提供参考依据；2）根据胚胎及其父母的基因芯片结果可推断该患者为偶然发生或环境引起的减数分裂异常（倒置、插入、非平衡易位等遗传因素基因芯片不可检测），在排除环境因素后可尝试下一胎生育，并需进行早期产前诊断。