【背景与目的】巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome,MAS)是免疫风湿性疾病的一个潜在的威胁生命的并发症,是T淋巴细胞和巨噬细胞过度活化导致的“细胞因子风暴”,通常被认为是一种继发性噬血淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)。临床上以持续发热、肝脾肿大、血细胞减少、低纤维蛋白原血症、转氨酶升高、高甘油三酯血症、高血清铁蛋白血症和多器官损害等为特征,而早期识别是成功救治的关键。然而,目前MAS的诊断主要参考国际组织细胞协会2004年修订版的HLH诊断标准及2005年幼年特发性关节炎全身型(Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis,So JIA)合并MAS的分类标准。2014年3月在国际MAS分类标准共识大会上,EULAR/ACR/PRITO联合制定了So JIA并发MAS的新分类标准,并于2016年发表在《Ann Rheum Dis》上。目前尚无成人MAS的诊断标准。因此,本研究通过借鉴这一新标准对我院近几年明确诊断为成人Still’s病(Adult-onset Still’s disease,AOSD)、HLH的病例进行回顾性筛查分析,初步探讨成人MAS倾向的筛查指标并评估预测价值,旨在未雨绸缪,及早干预阻止向典型的MAS及HLH进展。【方法】病例选自2009年1月至2016年7月在福建医科大学附属第二医院住院,出院诊断为AOSD、HLH的患者。AOSD采用1992年日本Yamaguchi标准,HLH采用国际组织细胞协会2004年修订版的诊断标准。成人MAS尚无诊断标准,此次借鉴参考2016年新出的so JIA并MAS的分类标准。记录资料包括患者性别、年龄、住院日期、出院诊断、主要临床症状和体征、实验室检查、组织病理学依据以及治疗转归。共检出83例出院诊断为AOSD的患者,排除感染、肿瘤或其他结缔组织疾病及重复住院、资料不全的的病例后,共收集有效AOSD患者39例;共检出出院诊断为HLH患者69例,排除重复住院及资料欠缺的病例后,共收集有效HLH初发患者33例,重复住院患者选择首次住院确诊的病例。16例符合So JIA并MAS诊断标准的AOSD患者中,8例行骨髓穿刺检查,1例出现噬血现象;33例HLH患者均行骨髓穿刺检查,24例患者出现噬血现象。结合文献,借鉴2016年So JIA并MAS新分类标准并分析其对成人MAS倾向的早期识别、治疗及预后的预测价值。【结果】39例AOSD患者中有16例符合2016年So JIA并MAS的诊断。33例HLH患者中有26例符合2016年So JIA并MAS的诊断。采用卡方检验方法分析,成人MAS与基础风湿病均可表现为发热、肝脾肿大及血清铁蛋白的升高外,可能有预警价值的差异如下:谷草转氨酶和乳酸脱氢酶的升高以及血小板的减少在两者中具有明显的差别,具有统计学意义(P值均<0.05)。MAS伴噬血现象与MAS无噬血现象患者的症状、特征及实验室检查相比较,低纤维蛋白原血症存在差异,具有统计学意义(P值<0.05)。脾肿大及白细胞减少在结局为好转的MAS患者与预后不良的MAS患者中存在明显的差异,具有统计学意义(P值<0.05)。33例HLH中,早期筛查MAS及时干预者预后好,26例患者在诊断HLH前即可诊断为MAS,其中14例经早期诊治,9例病情好转出院;12例未经早期诊治的患者,仅1例好转出院。若将高血清铁蛋白、转氨酶增高、低纤维蛋白原血症,即“两高一低”作为条件筛查33例HLH患者中成人MAS倾向,作ROC曲线,其AUC为0.968,P值为<0.001;使用线性内插法取敏感性为0.900,特异性为0.889,诊断点(cutoff)为0.776。相关预测指标的临界值为:血清铁蛋白(SF 936.47 ng/ml),谷草转氨酶(AST106.5 IU/ml),纤维蛋白原(Fib 1.94g/l),血小板(PLT 124×10^9/L),白细胞(WBC3.2×10^9/L),乳酸脱氢酶(LDH 652.5 U/L)。【结论】AOSD等风湿病患者出现高血清铁蛋白和(或)谷草转氨酶、乳酸脱氢酶升高的同期,出现低血小板和(或)低纤维蛋白原血症、白细胞的减少是成人MAS倾向的重要预警信号;本研究对早期识别成人风湿病患者的成人MAS倾向和及时治疗改善预后具有重要临床价值。