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目的：1.分析和总结DM1的临床特征,加深对本病的认识,提高诊断水平。2.探讨DM1的分子诊断方法。方法：1.回顾性分析26例由分子诊断确诊为DMl患者的临床资料。2.对29例临床诊断为DM患者采用常规PCR与Southern blot分析相结合的方法进行分子诊断。3.对29例临床诊断为DM患者采用TP-PCR方法进行分子诊断。结果：1. 26例由分子诊断确诊为DM1患者由12个家族史阳性的家系和12个散发病例构成。临床表现有肌无力、肌萎缩、肌强直和多系统受累。2. DM1的分子诊断：(1)使用PCR方法扩增DMPK基因CTG重复序列：在全部29例临床诊断为DM患者中有1例显示为两个正常大小的条带,其余均为一个正常大小条带；临床诊断为先天性肌强直患者显示为正常大小的两个条带,30名正常对照中有2人显示为一个正常大小条带,其余均为两个正常大小条带。(2)地高辛标记探针的Southern blot:所有检测的样本在3400bp左右出现正常大小的明确条带。1例在4000bp左右出现明确CTG扩增的条带,3例出现大于3400bp的涂片样条带。这4例样本结果与TP-PCR结果一致,为DM1阳性。(3)同位素α-32P标记探针的Southern blot:4例临床诊断DM并为TP-PCR所证实为DM1的患者样本,在3400bp左右出现正常大小的明确条带,并且在3400-4400bp之间存在CTG异常扩增的条带。1例临床诊断为DM患者及其父母只在3400bp左右出现正常大小的明确条带,这3例样本的TP-PCR结果亦为阴性。(4)TP-PCR法分析DM1型DMPK基因片段长度结果：全部29例临床诊断为DM的患者中26例TP-PCR结果为阳性。30例正常对照中TP-PCR结果均为阴性。(5)使用PCR方法扩增ZNF9基因CCTG重复序列：全部29例临床诊断为DM的患者,两位患者的父母4人,1例临床诊断为先天性肌强直患者,30例正常对照,共64例。其中有8例显示为一个正常大小条带,其余均为两条正常大小条带。结合DMPK分子诊断结果,全部排除了DM2型。结论：1.DM分为DM1和DM2型,临床表现复杂,病情轻重不等,诊断难度大。成年型DM1特征：青中年隐袭起病,病程进展较缓慢；常有明显的家族史；全身多组肌群出现肌萎缩、肌无力和肌强直,以面部、颈部、肢体远端肌肉为主,伸肌比屈肌严重,其中肌强直在舌肌表现非常敏感；全身多系统受累,其中男性早秃是本病的突出体征之一；肌电图结果显示肌强直电位和肌源性受损是本病的特征表现；发现核内移,中心核,肌浆块,Ⅰ型纤维萎缩和Ⅱ型纤维肥大是其肌肉病理的特征。2.简单串联重复序列异常扩增GC含量高,片段长度大,由于优势扩增效应,单纯PCR无法对大多数DM患者进行基因诊断。本研究在国内首次采用普通PCR和基因组DNA的Southern blot技术；TP-PCR方法分子诊断确诊了26例DM1,由此说明使用TP-PCR方法进行DM1分子诊断是一种可靠,简单,易行,容易推广,定性的临床分子诊断方法。此外成功进行了Southern blot确诊DM1,说明我们采用PCR法自行制备的用于检测DMPK基因的探针是有效的,其特异性、灵敏性、稳定性有待于通过其大量的应用加以进一步检测。