随着基因组学以及二代测序的蓬勃发展,比较基因组学在动物学、遗传学和进化生物学等领域已经成为非常重要的研究手段。本论文基于全基因组数据,利用比较基因组学和生物信息学等手段揭示了鸟类食性差异和非洲刺毛鼠物种分化潜在的遗传学机制。首先,通过比较48种鸟类的基因组,我们对不同食性鸟类的苦味受体基因进行了研究。作为多样性最丰富的四足动物类群,鸟类一直以来被认为拥有较差的味觉系统。然而,苦觉对鸟在识别潜在食物资源中的有毒物质(通常为苦味)是非常重要的。为了研究鸟类苦味受体基因(Tas2r)的特征以及检测食物中的有毒物质是否塑造了鸟类Tas2r的基因数目,我们一共分析了 48个鸟类基因组,涵盖了目前鸟类已知37个目中的34个目。我们发现,鸟类的Tas2r基因的平均数目大约为4条,最少的仅有1条(家鸽),最多的也只有12条(斑尾非洲咬鹃)。这些结果提示,鸟的苦味受体基因数目比其它脊椎动物要少的多。此外,我们发现,推测出有功能的Tas2r基因数目与食物中潜在的有毒物质的多少呈正相关关系。由于植物能比动物组织产生出更多的有毒物质,昆虫能释放出有毒的化学防御分泌物,我们推测植食性鸟类和食虫的鸟类比食肉(非昆虫)的鸟类需要更多有功能的苦味受体基因。我们的研究支持上述假说,并且强调了味觉感知能力在鸟类生存中的关键作用。其次,我们完成了非洲刺毛鼠全基因组的从头测序与组装,这是刺毛鼠(spiny mouse)全基因组草图的首次报道。进一步分析表明,非洲刺毛鼠基因组的组装质量较高,注释结果可靠,与已公布的其他啮齿目动物基因组相当,为研究刺毛鼠特殊的形态特征进化以及生态适应提供了宝贵的基因组资源。随后,基于系统基因组学,我们对刺毛鼠以及啮齿动物进行了系统发生分析。我们的结果与之前基于少数核基因或线粒体基因组对啮齿动物系统发生研究结果基本一致:确定了兔形目(Lagomorpha)为啮齿目(Rodentia)的姐妹群;啮齿目分为明显的三大类群(Ctenohystrica、Mouse-related clade 和 Squirrel-related clade);支持刺毛鼠是隶属于鼠科(Muridae)的一个类群;基本确定了本文所研究的啮齿总目(Glires)各类群间的系统发生关系。最后,基于全基因组重测序的方法,我们对以色列“进化峡谷”中非洲刺毛鼠物种分化过程中可能的遗传学机制进行了研究。自从达尔文提出在有持续基因流情况下的物种形成,即后来所说的同域物种形成以来,这一吸引人的话题就饱受争议。这里我们通过全基因组测序的方法揭示了来自“进化峡谷”(EC-I;以色列卡梅尔山)早期同域物种形成的研究案例。通过邻接树和主成分分析的方法,我们发现EC-I的两个种群(欧洲坡和非洲坡)具有显著不同的遗传成分,与它们的生态起源相一致。种群遗传结构的分析显示,来自非洲坡的个体完美地聚成一组,而来自于欧洲坡的个体则显示出两个亚结构,这可能是由于欧洲坡的个体是通过多次从非洲坡迁移来而导致的。结果显示,非洲坡种群的遗传多样性比欧洲坡种群显著要高,暗示非洲坡种群可能受到更强的平衡选择作用。非洲坡种群的重组率也显著比欧洲坡种群要高,这也可能增加了其遗传多样性。种群历史动态分析的结果显示这两种群的分歧时间约为4万年前,每一代从非洲坡迁移到欧洲坡的个体数为6.989,而从欧洲坡往非洲破迁移的个体数仅为2×10-4.通过选择压分析发现,在非洲坡种群中受选择的功能主要是繁殖、代谢、调控以及蛋白降解等;而在欧洲坡种群中受选择的功能除了繁殖、代谢和调控之外还有能量和神经相关功能等。此外,我们还发现转座子元件在物种适应以及入侵新环境等方面也起到了重要的作用。