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目的研究高碘暴露所致甲状腺疾病与相关基因的多态性风险关联,筛查和分析导致甲状腺疾病的潜在危险因素。方法从天津市胸科医院收集服用胺碘酮的病人114例,服用108（54,210）天药物后,检测甲状腺激素,发现甲状腺激素异常58例为病例组,未发现甲状腺激素异常的56例为对照组。1:采用Mass ARRAY技术对SLC5A5、PTPN22、TG、TTF1、PDE8B、DIO1、PAX8、VAV3、CCBE1、DFNB31等10个基因的15个候选SNP位点进行基因检测。2:制定调查问卷对研究对象的吸烟情况、疾病情况及甲状腺家族病史、甲状腺疾病相关饮食情况、生活习惯及精神状况等致甲状腺异常的危险因素进行调查。采用病例对照研究,比较两组候选位点的等位基因和基因型与甲状腺危险因子的频率差异,使用卡方检验和Logistic筛选出致甲状腺异常的危险因素。结果1.病例组与对照组的人群的一般特征、服药前后的甲状腺激素水平,P值均大于0.05,无统计学差异。服药后的甲状腺激素数值T3,P=0.003。TSH,P=0.004。病例组和对照组之间的等位基因频率和基因型,对于服用胺碘酮导致高碘暴露的病人,携带SLC5A5-rs11672428的突变等位基因C[P=0.043,OR=0.500（0.253～0.987）]、PDE8B-rs4704397的突变等位基因G[P=0.027,OR=0.385（0.161～0.920）]及PDE8B-rs6885099的突变等位基因A[P=0.031,OR=2.547（1.066～6.085）];携带CCBE1-rs1791303的AA基因型（P=0.010）、携带CCBE1-rs4940904的TT基因型（P=0.013）、携带VAV3-rs4915077的CT基因型（P=0.048）,显著高于对照组。2.1将服用胺碘酮的患者分成病例组与对照组,两组的基本情况（年龄、性别、职业、文化程度、BMI）、吸烟情况、糖尿病史、高血压史、饮茶、食用加碘盐情况、海产品食用频率、十字花科蔬菜食用频率、生活习惯及睡眠情况的分布差异均无统计学意义（P>0.05）。2.2比较病例组与对照组服用胺碘酮高碘水平的患者发现,具有高脂血症（P=0.045）、甲状腺疾病家族史（P=0.017）、饮酒（P=0.043）、焦虑（P=0.036）等危险因素的人群更易引发甲状腺疾病。2.3以甲状腺疾病相关的6个SNP位点、高脂血症、甲状腺家族史、饮酒、焦虑为自变量,甲状腺疾病患病为因变量,进行多因素Logistic回归分析,结果显示,SLC5A5-rs11672428[OR=0.237（0.075～0.750）,P=0.014],甲状腺家族史[OR=0.076（0.011～0.509）,P=0.008],饮酒频率[OR=7.631（1.293～45.059）,P=0.025]为甲状腺疾病的危险因素。结论1.甲状腺功能相关基因的多态性与高碘致甲状腺疾病易感性存在密切关联。2.SLC5A5、PDE8B、CCBE1、VAV3基因可能与高碘致甲状腺疾病易感性有关,其中SLC5A5-rs11672428的突变等位基因C、PDE8B-rs4704397的突变等位基因G会降低患病风险,PDE8B-rs6885099的突变等位基因A、CCBE1-rs1791303的AA基因型、CCBE1-rs4940904的TT基因型、VAV3-rs4915077的CT基因型会增加患病风险。3.甲状腺疾病影响因素复杂,本研究发现SLC5A5-rs11672428的CT基因型、无甲状腺疾病家族史对甲状腺疾病具有保护作用,经常饮酒可增加甲状腺疾病的患病风险。