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【背景】多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄女性最常见的生殖内分泌综合征，特点是卵巢多囊，雄激素过多症、胰岛素抵抗和长期不排卵。这是一个多因素、一系列症状和体征的综合征，PCOS不仅与不孕有关，但也与代谢性疾病的风险增加，如胰岛素抵抗，糖尿病，肥胖。一些遗传和环境因素被报道，可能有助于多囊卵巢综合征的发展。卵母细胞周围的卵丘颗粒细胞在不同的方面参与 PCOS的病理生理过程。MicroRNA（MiRNA）作为真核生物体内重要的小RNA调控分子，广泛参与女性卵泡发育成熟、受精、着床及早期胚胎发育等过程，对维持女性正常生育功能起着不可替代的作用。一些研究已经证明miRNA在卵丘颗粒细胞转录后水平发挥重要的调节作用。然而，由于miRNA对于调控下游靶基因及具体的网络作用尚未明确，对miRNA在颗粒细胞中的作用机制及靶基因的确定有待于进一步研究。 【目的】旨在研究分析PCOS患者中差异表达的 miRNA，及其影响 PCOS的下游靶信号通路。 【方法】（1）临床资料的收集及分析收集2013年1月-2014年3月于安徽医科大学附属省立医院生殖中心行因男方因素行 ICSI-ET长方案助孕的 PCOS患者的作为实验研究组（n=21），同时收集同期行 ICSI助孕的卵巢功能正常患者作为实验对照组（n=20）。分析比较两组间的年龄、体重指数、基础性激素五项、胰岛素、血糖等。 （2）颗粒细胞miRNA的实验研究1）收集实验研究组及实验对照组的卵丘颗粒细胞2）利用新一代高通量测序技术（NGS）Illumina Hiseq2000和CPSS工具对小RNA进行深度测序及数据分析。3）检测两组颗粒细胞miRNA的表达图谱，并比较分析差异表达的miRNA。4）对差异表达miRNA的下游靶基因进行预测，然后运用Gene Ontology（GO）和KEGGPathway analysis软件对其潜在的下游调控通路进行富集和筛选。5）运用实时定量RT-PCR、Western Blot对PCOS患者差异表达miRNA的表达及预测的调控通路进行实验验证。 【结果】（1）临床资料的回顾性分析年龄、雌激素（E2）、泌乳素（PRL）、卵泡刺激素（FSH）在PCOS组跟正常对照组之间没有差异；而PCOS组中体重指数（BMI）、睾酮（T）、黄体生成素（LH）、胰岛素（INS）、血糖（Glu）均显著高于正常组。 （2）颗粒细胞miRNA的实验研究1）通过对两颗粒细胞小RNA深度测序及分类，发现有59种已知的miRNA在PCOS组中差异表达，包括21种上调的miRNA和38种下调的miRNA；2）两组中新发现的miRNA(Novel miRNA)；3）由GO和KEGG通路分析miRNA在PCOS的病理生理潜在的调控机制及几个重要的被确定由差异表达的miRNA靶向调控的过程，如Notch信号通路，调节激素，能量代谢和谷氨酸脱氢酶活性；4）此外实验验证，Notch信号和ERK MAPK信号通路被证明是由差异表达的miRNA如mir-483-5p调节。 【结论】我们的数据表明，miRNA及其靶向途径（如Notch信号通路）在多囊卵巢综合征病因和病理生理学中起着重要的作用，并在相关的 PCOS不孕症的研究提供了分子标志物或治疗靶点的新的方向。