FⅫ基因多态性与血栓形成疾病关联性的研究

来源 :吉林大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sophieyeah
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血栓性疾病是临床上常见多发的普遍性疾病,随着人类基因组研究进展和分子生物学技术的进步,对血液凝固因子基因多态性与血栓性疾病关联性的研究也逐渐开展起来.该文对凝血因子Ⅻ(FⅫ)46C/T基因多态性与血栓性疾病特别是深度静脉血栓的关联性进行了初步的研究工作.采用PCR-RFLP和PCR-SSCP方法,对205名血栓患者与156名健康对照者进行了FⅫ基因型分布频度比较分析;采用ATPP方法和单纯免疫扩散法对FⅫ血浆活性水平及抗原水平进行了测定,并对患者组和健康对照组各基因型与血浆FⅫ抗原水平和活性水平之间的相关性进行了探讨;运用RT-PCR手段对肝脏、肾脏、胰脏、心脏、胎盘cDNA 文库和末稍血培养白细胞进行了表达观察.对FⅫ46C/T各基因型的翻译效率进行了比较分析.FⅫ46C/T基因型深度静脉血栓患者和对照者的血浆FⅫ活性水平和它的抗原水平比较分析,显示FⅫ46C/T转换基因多态性深度静脉血栓患者和对照者的血浆FⅫ活性水平和它的抗原水平,等位基因型为46T的患者和对照者FⅫ的活性和它的抗原水平呈现进行性低下;在深度静脉血栓患者和对照者之间无差异.目前的研究结果提示,如果单纯考虑FⅫ46C/T与静脉血栓形成具有某种关联性的话,FⅫ血浆水平高可以同静脉血栓形成的危险性增高相联系.
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