目的:越来越多的研究发现RUNX1基因是急性髓系白血病患者预后的危险因素,但目前结论尚有争议。因此,我们进行RUNX1基因突变与急性髓系白血病预后的meta分析,评估其预后价值。方法:全面检索Pub Med、EMBASE和Cochrane library数据库,时间截止于2018年2月。计算合并危险比(RR值)及95%可信区间,评估RUNX1基因突变与其他基因的关系。合并比值比(OR值)及95%可信区间,分析其对诱导完全缓解率的影响。合并风险比(HR值)及其95%可信区间评价RUNX1基因突变对总生存率、无事件生存率及无复发生存率的影响。结果:通过文献筛选及评价,共纳入12个研究包含5915个患者。我们发现,RUNX1基因突变患者年龄更大(P<0.000),且RUNX1基因突变常与ASXL1基因突变伴随出现(RR:3.26,95%CI,2.69-3.95,P=0.000),而非CEBPA及NPM1基因突变。急性髓系白血病患者伴RUNX1基因突变的诱导完全缓解率更低(OR:0.59,95%CI:0.47-0.75,P=0.000)。RUNX1基因突变是急性髓系白血病患者总生存率及无事件生存率的危险因素(OS的HR值:1.44,95%CI:1.15-1.80,P=0.001;EFS的HR值:1.25,95%CI:1.08-1.45,P=0.003),而非无复发生存率(RFS的HR值:1.45,95%CI:0.87-2.41,P=0.153)。结论:RUNX1基因突变是急性髓系白血病患者的预后不良因素,可作为疾病危险分层及预后评估的标记。而且,将来有可能成为急性髓系白血病治疗的新靶点。