目的回顾性分析1型和2A型多发性内分泌腺瘤病的临床特点,了解多发性内分泌腺瘤病相关肿瘤的诊断和治疗现状。通过检测一个MEN2A家系的基因型,进一步研究MEN2A基因型与表型的相关性。方法选取我院曾经收治的18例MEN1型患者、1例MEN2A型患者和他的家庭成员(5人)作为研究对象。利用我院的病历查询系统,整理临床资料,总结并归纳多发性内分泌腺瘤病1型和2A型的临床特点,分析21例患者的诊断和治疗情况,从而为临床诊疗提供规范化的建议。经MEN2A患者及其家属知情同意,且经医院伦理委员会批准,提取患者及其家属外周抗凝血进行基因检测。回顾文献资料并结合本研究结果,总结MEN2A患者基因突变类型与临床表型之间的相关性,从而加深对多发性内分泌腺瘤病的认识及提高临床诊断率。结果1.我院收治的MEN1型患者共计18人。其中13例(72.2%)存在胰腺神经内分泌肿瘤,11例(61.1%)患甲状旁腺腺瘤或增生,8例(44.4%)存在垂体肿瘤,1例患下腹壁脂肪瘤,1例合并脑膜瘤。MEN2A患者及其家系成员总共5人,包括先证者在内3人均有肾上腺嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌,其余2人无临床症状。治疗上MEN1及MEN2A以手术为主要治疗方法,同时辅以内科治疗。2.MEN2A先证者和家庭中的其他2名患者都有RET原癌基因的c.1901G>A(p.C634Y)突变,是文献报道中发生率较高的一种突变类型之一。其余家系成员未发现此突变。结论1.多发性内分泌腺瘤病1型患者的发病年龄好发于中年人,临床表现以胰腺神经内分泌肿瘤,甲状旁腺功能亢进,垂体瘤为特征,本研究MEN1患者主要依据临床表现诊断;MEN1的临床表现多样,需要多学科协作才能提高MEN1型患者的临床诊断率。2.中国人MEN1患者中肾上腺病变的发生率与国外相似,但大多为良性、无功能病变,由于在国外报道中仍存在一定比例的肾上腺皮质癌,因此建议定期筛查MEN1患者并随访肾上腺病变。3.MEN2A患者基因型与表型存在相关性,MEN2A患者的死因主要与甲状腺髓样癌相关,对于MTC患者均应进行RET原癌基因的种系突变基因检测,对可能受影响的家庭成员进行早期筛查,可使MEN2患者得到及时诊断和更好的预后。