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背景:孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder,ASD）是一种患病率逐年增加、高致残率、高自杀风险的精神疾病。目前,ASD的研究涉及基因、环境等多领域,但其病因及发病机制仍不清楚,遗传因素可能为其发病危险因素。催产素受体（oxytocin receptor,OXTR）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与多种精神疾病存在关联,但关联研究中所涉及的OXTR基因SNP与ASD关联性的效应大小不一致,使得尚不清楚OXTR基因是否与ASD真正相关。目的:通过meta分析的方法探讨在OXTR基因SNP与ASD的关联性,并阐明特定的SNPs对ASD是否有显著影响,为ASD的遗传背景和防治策略提供循证医学证据。方法:利用计算机检索发表在PubMed、Cochrane Library、Embase数据库、CNKI全文数据库（中国知网）、维普中文科技期刊数据库（维普数据库）及万方知识服务平台（万方数据库）的关于OXTR基因SNP与ASD关联性的病例对照研究,不限制语言及语种,检索时间从建库截至2019年12月。将检索到的文献按照设定的纳入标准和排除标准筛选出来,采用Stata15.1软件进行meta分析,包括异质性检验、敏感性分析、合并效应量及发表偏倚评价。结果:1.最终纳入高质量英文文献5篇用于meta分析,所有研究均为病例对照研究,涉及总病例数1169人,总对照数1778人。2.敏感性分析:在rs53576等位基因模型（G vs A）及rs53576杂合子基因模型（GA vs AA）中2016年Milton[40]的研究结果不可靠。3.OXTR基因SNP rs2254298:在所有基因模型中,差异均无统计学意义（P>0.05）。结果不支持OXTR基因SNP rs2254298与ASD的相关性。按种族进行亚组分析:亚洲人群等位基因模型（A vs G）OR=1.35,95%CI=[1.07-1.70],差异具有统计学意义（P<0.05）,其余基因模型及人群的亚组分析差异均无统计学意义（P>0.05）。结果表明携带OXTR基因SNP rs2254298“G”等位基因的亚洲人群发生ASD的风险较携带“A”等位基因的小。4.OXTR基因SNP rs53576:在所有基因模型中,差异均无统计学意义（P>0.05）。予以剔除2016年Milton等[40]的研究后再次进行Meta分析发现,在rs53576等位基因模型（G vs A）中OR=0.80,95%CI=[0.67-0.94],差异具有统计学意义（P<0.05）。结果表明,OXTR基因SNP rs53576的“G”等位基因可能是罹患ASD的保护因素。以种族进行亚组分析后,差异仍无统计学意义（P>0.05）。5.OXTR基因SNP rs1042778、rs2301261及rs237885:在rs1042778等位基因模型（T vs G）:OR=0.95,95%CI=[0.82-1.11],rs2301261等位基因模型（T vs C）:OR=1.00,95%CI=[0.62-1.63],rs237885等位基因模型（G vs T）:OR=0.86,95%CI=[0.72-1.04]中,差异均无统计学意义（P>0.05）。以种族进行亚组分析后,差异仍无统计学意义（P>0.05）。结果表明,OXTR基因SNPs rs1042778、rs2301261及rs237885与ASD无显著关系。6.异质性检验:rs2254298等位基因模型（A vs G）、rs53576隐性基因模型（GG vs GA+AA）、rs53576超显性基因模型（GG+AA vs GA）和rs2301261等位基因模型（T vs C）的I2值分别为65.8%、66.6%、75.4%和59.4%,说明这几种模型中的研究存在异质性,通过亚组分析继续探讨异质性来源,发现部分研究的异质性来源于亚洲人群,选用随机效应模型,其他基因模型选用固定效应模型。结论:1.种族亚组分析结果表明:OXTR基因SNP rs2254298“G”等位基因的亚洲人群发生ASD的风险较携带“A”等位基因的小。2.OXTR基因SNP rs53576的“G”等位基因可能是罹患ASD的保护因素。3.结果表明,OXTR基因SNPs rs1042778、rs2301261及rs237885与ASD无显著关系。4.由于本文所纳入研究的数量有限,部分研究存在明显异质性、结果不稳定、文献质量偏低,存在一定的局限性,未来仍需要更多大样本、方法学和报告高质量的遗传关联研究来进一步验证。