目的:青少年的成年起病型糖尿病(Maturity onset diabetes of the young,MODY)是由单基因遗传突变引起的特殊类型糖尿病,是单基因糖尿病的常见类型,在线人类孟德尔遗传数据库(On-line Mendelian Inheritance in Man database,OMIM)中已有14种MODY亚型。本研究通过研究一例临床表现高度符合MODY的中国家系,收集临床资料,完善基因检测,以求能定位突变位点。方法:收集临床病史资料,完善相关生化检查,对先证者进行基因全外显子捕获,Sanger法进行一代测序验证,并利用SWISS-MODEL软件进行蛋白质功能预测和结构预测。结果:该家系包含3代15名成员,先证者18岁起病,体型不胖,以多饮、多尿、多食、体重下降为主要表现。先证者母亲患糖尿病,弟弟、舅舅经检查均被证实患有糖尿病。基因检测发现先证者11号染色体上胰岛素基因(Insulin gene,INS gene)2号外显子存在一个新的杂合突变(c.220G>A;p.A74T),进行一代测序验证发现有临床表型的母亲为该突变基因的杂合子,无临床表型的父亲无突变,符合常染色体显性遗传。结论:本研究报道了一个临床表现高度符合MODY的家系,经基因检测发现该家系胰岛素基因上一个新的突变位点c.220G>A(exon2)(p.A74T),该突变呈常染色体显性遗传,该结果丰富了胰岛素基因的突变基因谱。但该突变致病机制尚不明确,需进一步行功能试验。