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目的:通过对高级别胶质瘤组织中1p/19q联合缺失及IDH1基因突变检测,研究1p/19q联合缺失及IDH1基因突变对高级别胶质瘤病人临床治疗的意义及预后判断的价值。方法:收集2012年3月至2014年2月期间在沈阳军区总医院神经外科肿瘤病区接受手术治疗的84例原发高级别胶质瘤肿瘤组织标本。手术方式均为镜下肿瘤全切;所有标本均经术后病理(根据2007版WHO中枢神经系统肿瘤分类)证实。肿瘤标本均为手术中切除新鲜组织并使用福尔马林固定,血液标本为术前采取外周静脉血保存于EDTA管;治疗及随访期间临床资料完整详尽;检测标本HE染色示肿瘤细胞数大于80%;所有患者行分子检测及个体化治疗前均知情同意后并签署相关知情同意书。其中男42例,女42例,年龄8~65岁,平均年龄35.7岁;间变性少突胶质细胞瘤(WHOⅢ级)6例、间变性少突星形细胞瘤(WHOⅢ级)14例、间变性星形细胞瘤(WHOⅢ级)28例、胶质母细胞瘤(WHOⅣ级)36例。采用荧光PCR毛细管电泳法对肿瘤组织进行1p/19q联合缺失(1p/19q co-deletion)检测;采用PCR测序分析法(PCR sequencing analysis)检测肿瘤组织的IDH1基因突变情况。同时搜集患者临床资料,采用卡方检验分析不同年龄、性别、Karnofsky生活质量评分(KPS评分)、病理分级、p53表达、Ki67表达的1p/19q联合缺失及IDH1基因突变情况是否有差异,对生存时间使用Kaplan-Meier进行分析,结合临床资料分析1p/19q联合缺失及IDH1基因突变的临床意义及对患者预后的影响。结果:1.1p/19q联合缺失在84例高级别胶质瘤标本中检出24例,缺失率约为28.57%;高级别胶质瘤中1p/19q联合缺失在年龄(P<0.05)、病理级别(P<0.05)、p53表达状态(P<0.05)、Ki67状态(P<0.05)的差异有统计学意义;1p/19q联合缺失患者30个月无进展生存时间明显长于未发生联合缺失患者(P<0.05);1p/19q联合缺失患者30个月总生存时间明显长于未发生联合缺失患者(P<0.05)。2.IDH1基因突变在84例高级别胶质瘤标本中检出10例,突变率约为11.90%;高级别胶质瘤中IDH1基因突变在年龄(P<0.05)、Ki67状态(P<0.05)的差异有统计学意义;IDH1基因突变患者30个月无进展生存时间明显高于未发生突变患者(P<0.05);IDH1基因突变患者30个月总生存时间明显高于未发生突变患者(P<0.05)。3.高级别胶质瘤组织中1p/19q联合缺失与IDH1基因突变呈正相关(γ=0.256,P=0.019)。结论:高级别胶质瘤患者中发生1p/19q联合缺失者较无缺失者术后无进展生存时间和总生存期明显较长,IDH1基因突变型较野生型术后无进展生存时间和总生存期明显较长,1p/19q联合缺失及IDH1基因突变可作为判断高级别胶质瘤患者预后的重要指标;检测1p/19q联合缺失及IDH1基因突变对制定个体化的治疗方案有重要的参考价值。